В Башкортостане стартует пилотный проект неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты
Фото: Mylene2401/pixabay.com
– Республика Башкортостан стала восьмым регионом, присоединившимся к пилотному проекту. Ранее он стартовал в Рязанской, Владимирской, Оренбургской, Свердловской областях, Краснодарском крае, Чеченской Республике и Республике Северная Осетия – Алания. На сегодняшний день в МГНЦ проведено свыше 108 тыс. исследований. Диагноз «спинальная мышечная атрофия» подтвержден у 15 новорожденных до проявления первых симптомов.
Пилотный проект для раннего выявления спинальной мышечной атрофии (СМА) и первичных иммунодефицитов (ПИД) был запущен МГНЦ, фармкомпаниями Novartis и «Скопинфарм» в нескольких регионах РФ в июне 2021 года. Русфонд писал об итогах скрининга в Свердловской области и Краснодарском крае.
Скрининг на СМА и ПИД у младенцев, родившихся в срок, проводится на 4-й день жизни, у недоношенных – на 7-й, для исследования берут кровь. Планируется, что с 2023 года, когда по всей стране будет введен скрининг на 36 заболеваний, биообразцы будут брать на 2-й день жизни – это важно для ранней диагностики редких заболеваний обмена веществ.
Биоматериал для анализа на СМА и ПИД – тест-бланк с сухим пятном крови – высылают из регионов в лабораторию МГНЦ, там выполняют первое тестирование, в ходе которого выявляют пациентов в группе риска. Для постановки диагноза центр запрашивает у регионов образцы крови детей из группы риска и их родителей – и на этих образцах проводится подтверждающее исследование.
