С августа по декабрь 2021 года в Свердловской области протестировали 3,5 тыс. новорожденных на первичные иммунодефициты

В группу риска попали 22 ребенка из общего числа протестированных, или 0,6%, по данным Минздрава РФ. Как отмечается на сайте министерства, у этих детей уже в первые месяцы жизни зафиксированы разные клинические проявления первичного иммунодефицита (ПИД).

Свердловская область, указывает Минздрав, стала одним из первых регионов страны, в котором был запущен пилотный проект по выявлению тяжелых форм ПИД у новорожденных. Какие еще регионы присоединились к проекту, не сообщается.

Для проведения теста ДНК ребенка выделяется из сухого пятна крови. При обнаружении критичных значений маркеров диагноз уточняют специалисты отделения клинической иммунологии Областной детской клинической больницы (Екатеринбург), там же за детьми наблюдают и назначают лечение.

ПИД – группа редких генетических заболеваний, при которых нарушены функции иммунной системы, иногда необратимо, то есть отсутствует синтез собственных иммуноглобулинов (антител). Пациенты с тяжелыми видами иммунодефицитов уязвимы перед бактериальными, вирусными либо грибковыми инфекциями: инфекции резистентны к лечению, тяжело протекают. По данным российского Регистра пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями, в РФ зарегистрировано больше 4,5 тыс. человек с ПИД. Но, по оценкам специалистов регистра, с учетом распространенности этого диагноза в нашей стране – 2–3 случая на 100 тыс. населения – пациентов на самом деле может быть от 8 тыс. до 16 тыс. человек, то есть в 2–4 раза больше, чем занесено в базу регистра.

– Болезни группы первичного иммунодефицита могут проявляться в совершенно разных вариантах, – пояснила главный детский иммунолог Свердловской области Ирина Тузанкина. – Это могут быть как тяжелые проявления, так и малозаметные, на которые вообще могут не обратить внимание. На сегодняшний день в нашем региональном регистре состоит около 650 пациентов – и детей, и взрослых.

Неонатальный скрининг в Свердловской области с 2012 года проводится на 16 редких заболеваний – то есть помимо пяти, диагностируемых обязательно по всей стране (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия), еще на одиннадцать.

1 июня 2021 года председатель Правительства РФ Михаил Мишустин объявил о расширении неонатального скрининга в РФ до 36 заболеваний. Как стало известно в ноябре, скрининг стартует с 2023 года. Точно известно, что новорожденных будут тестировать на спинальную мышечную атрофию и ПИД, а по словам президента НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии академика Александра Румянцева, еще и на наследственные болезни обмена веществ. Это, по его данным, позволит выявлять около 3 тыс. детей с тяжелыми заболеваниями на первом году жизни.