По итогам скрининга новорожденных в четырех регионах РФ больше младенцев со СМА выявили в Краснодарском крае
Скрининг на СМА и ПИД у младенцев, родившихся в срок, проводится на 4-й день жизни, у недоношенных – на 7-й, для исследования берут кровь. Планируется, что с 2023 года, когда во всей стране будет введен скрининг на 36 заболеваний, биообразцы будут брать на 2-й день жизни: по словам главного врача МГНЦ Сергея Воронина, это важно для ранней диагностики редких заболеваний обмена веществ.
Биоматериал для анализа на СМА и ПИД – тест-бланк с сухим пятном крови – высылают из регионов в лабораторию МГНЦ, там проходит первое тестирование, в ходе которого выявляют пациентов в группе риска. Для постановки диагноза центр запрашивает у регионов образцы крови детей из группы риска и их родителей – и на этих образцах проводится подтверждающее исследование. В рамках анализа на СМА в лаборатории вычисляют число копий двух генов, кодирующих белок – фактор выживания двигательных нейронов, SMN1 и SMN2, что необходимо для определения типа заболевания.
При СМА в организме вырабатывается мало белка SMN (за его производство ответственен в большей степени ген SMN1, в меньшей – SMN2), из-за нехватки этого белка отмирают двигательные нейроны – человек постепенно перестает двигаться, а потом и дышать.
Помощь детям со спинальной мышечной атрофией в РФ оказывает фонд «Круг добра» – он закупает три существующих в мире препарата генной терапии для лечения СМА: спинразу, золгенсму и рисдиплам. Лекарства для взрослых людей с этим диагнозом должны предоставляться за счет региональных бюджетов по месту их проживания, однако далеко не во всех регионах есть такая возможность, и пациенты добиваются лечения через суд.
Узнать о риске рождения ребенка со СМА можно еще в период планирования беременности – сдать генетический анализ на выявление тяжелых редких заболеваний, в том числе СМА. К сожалению, на сегодня эти анализы в РФ платные.
В среднем ожидаемая расчетная частота выявления СМА в ходе скрининга, по словам заместителя директора по научно-клинической работе МГНЦ Рены Зинченко, – один новорожденный на 5,5 тыс., при этом Сергей Воронин отметил, что на сегодня эту статистику дал именно Краснодарский край.
Как рассказала главный внештатный генетик Краснодарского края Светлана Матулевич, также участвовавшая в конференции, всего в крае 74–75 детей со СМА – все они получают лечение через фонд «Круг добра».
– Мы не ожидали сами, что такое количество детей выявим, – отметила она. – Родители [новорожденных со СМА, обнаруженных скринингом] просто не хотят поверить – их можно понять... Но мы рады, что можем помочь семье рано поставить диагноз, своевременно начать лечение, что можем рассказать родителям о риске рождения второго ребенка со СМА.
Выявленных детей со СМА, добавила Светлана Матулевич, направляют в Детскую краевую клиническую больницу в Краснодаре к неврологам, которые ведут их в дальнейшем.
По словам Рены Зинченко, пилотный проект МГНЦ позволяет выявить СМА в досимптоматической стадии, когда нет жалоб и еще нет клинических проявлений заболевания, поскольку чем раньше начинается лечение, тем благоприятнее прогноз. В рамках пилота также удастся отработать маршрутизацию и типичные ошибки – это поможет подготовиться к введению общероссийского расширенного скрининга.
