Бывший подопечный «Круга добра», которому исполнилось 18 лет, не может получить от региональных властей жизненно необходимое ему лекарство

У 18-летнего Данила Сизова из Орла болезнь Помпе – редкое генетическое заболевание, при котором требуется пожизненная терапия лекарством майозайм (алглюкозидаза альфа) стоимостью около 3 млн руб. в месяц. Проект постановления о пролонгировании на год поддержки «Кругом добра» совершеннолетних подопечных «проходит регламентные процедуры», отметили в Минздраве РФ, между тем Орловская область не обеспечивает Данила препаратом, сообщил 22 сентября «Коммерсантъ». Последнее введение лекарства было в конце августа.

При болезни Помпе в организме не хватает особого фермента – кислой альфа-глюкозидазы. В мышцах больного накапливается гликоген, они постепенно перестают функционировать и атрофируются. Препарат ферментозаместительной терапии майозайм пока что единственное средство для лечения этой болезни. Лекарство было одобрено для включения в перечень препаратов для закупки «Кругом добра» в феврале 2021 года.

Всего в РФ, по данным «Ъ», 25 человек, живущих с болезнью Помпе. Благодаря лечению Данил, по словам его мамы Екатерины Сизовой, вырос «абсолютно здоровым человеком»: он занимается карате, побеждает на соревнованиях и олимпиадах, с отличием окончил школу и поступил в институт. Однако препарат майозайм не имеет накопительного эффекта, и, как только пациент перестает его получать, у него происходит регресс.

В орловской детской больнице есть запас препарата от «Круга добра», однако ввести его Данилу не могут: медики не имеют права использовать лекарство у пациента, поскольку он стал совершеннолетним. Департамент здравоохранения области сообщил матери Данила, что «вопрос возможности приобретения препарата для вашего сына за счет средств бюджета Орловской области может быть рассмотрен после предоставления... документов, подтверждающих право на льготное лекарственное обеспечение после достижения 18 лет» – справки об инвалидности 2-й группы. Однако комиссия медико-социальной экспертизы отказала молодому человеку в предоставлении инвалидности.