Медико-генетический центр имени Бочкова, фармкомпании Novartis и «Скопинфарм» запустят пилотный проект в нескольких регионах РФ для раннего выявления СМА и ПИД
Фото: pixabay.com
Скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД), в том числе тяжелый комбинированный иммунодефицит и Х-сцепленную агаммаглобулинемию, охватит до 200 тыс. новорожденных. Запуск проекта планируется в IV квартале 2021 года. О каких регионах идет речь, пока неизвестно. Отмечается, что в дальнейшем успешные результаты могут быть масштабированы на все субъекты Федерации.
По данным Сергея Куцева, директора Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ, ежегодно в МГНЦ выявляют СМА примерно у 170 пациентов, а ПИД – у 15–20. При этом в большинстве случаев – после появления первых симптомов, когда в организме уже произошли необратимые изменения.
– Пилотный проект... позволит выявлять новорожденных со СМА и ПИД в течение первой недели после рождения, в период, когда патогенетическая терапия может принести наибольший эффект, – объясняет Куцев. – Этот проект станет масштабным научно-эпидемиологическим исследованием, которое поможет установить частоту распространенности СМА и ПИД в нашей стране.
Недавно председатель Правительства РФ Михаил Мишустин объявил о расширении списка заболеваний, на которые в России проводится неонатальный скрининг, с пяти до 36.
