В российский регистр орфанных пациентов включено более 26 тыс. человек
Фото: Unsplash.com
По словам директора департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России Рафаэля Шавалиева, сейчас в группу орфанных болезней входит 301 нозологическая форма, формируется федеральный регистр пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, в котором более 26 тыс. пациентов, из них 11 139 – дети. В 2025 году в рамках неонатального скрининга обследовали более 1,16 млн новорожденных, у 1128 из них выявили наследственные заболевания. Все дети взяты на диспансерный учет и получают необходимое лечение, в том числе благодаря фонду «Круг добра».
Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России академик РАН Сергей Куцев рассказал о расширении федеральной программы неонатального скрининга. Сейчас в нее входит 36 позиций, а с апреля туда включат еще два тяжелых неврологических заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC-синдром) и Х-сцепленную адренолейкодистрофию.
Надежду на то, что перечень заболеваний, включенных в скрининговую программу, будет расширяться и в него добавят также миодистрофию Дюшенна и группу лизосомных болезней накопления, выразил председатель правления фонда поддержки детей с тяжелыми заболеваниями «Круг добра», председатель комиссии по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик Общественной палаты Российской Федерации протоиерей Александр Ткаченко. Он отметил, что благодаря неонатальному скринингу заболевания выявляются в первые дни после рождения, что дает возможность своевременно назначать лечение: сейчас российским детям доступны 133 инновационных лекарственных препарата.
Президент Всероссийского союза гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев обратил внимание на сложности с получением терапии взрослыми орфанными пациентами, которые находятся в региональной системе льготного лекарственного обеспечения. По его словам, есть заболевания, которые дают право на получение бесплатных препаратов только при наличии у человека инвалидности, тогда как терапия как раз призвана наступление этой инвалидности предотвратить, поэтому пациенты вынуждены обращаться за защитой своих прав в суды. По мнению Юрия Жулева, эта проблема требует принятия системных решений.
