Минздрав РФ расширил перечень заболеваний для неонатального скрининга

С 1 апреля в программу расширенного неонатального скрининга добавят еще два редких заболевания. Соответствующий приказ опубликован на официальном интернет-портале правовой информации.

Речь идет о дефиците декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC-синдром) и Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Теперь эти болезни будут выявлять у младенцев сразу после рождения.

Ранее Русфонд писал о том, что с предложением расширить федеральную программу неонатального скрининга в Минздрав РФ обратились эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова – ведущего учреждения в сфере неонатального скрининга, где проводится диагностика наследственных заболеваний.

Дефицит AADC – редкое генетическое заболевание, при котором в организме не синтезируются важные вещества, отвечающие за работу нервной системы. У детей с таким диагнозом может наблюдаться задержка развития, слабость мышц, проблемы с движением и пищеварением. Х-сцепленная адренолейкодистрофия чаще всего встречается у мальчиков, заболевание поражает нервную систему и надпочечники.

Неонатальный скрининг позволяет сразу после рождения выявлять опасные наследственные заболевания и быстрее начинать лечение. Это повышает шансы улучшить качество жизни детей.