Первый ребенок в России получил новый генный препарат для лечения редкого заболевания

Шестилетний мальчик из Архангельской области с редким генетическим заболеванием получил один из самых дорогостоящих генных препаратов в мире, сообщается на сайте фонда «Круг добра».

Ребенок с рождения страдал от редкого нейрометаболического заболевания. У него наблюдались задержки в физическом развитии: он не мог удерживать голову, переворачиваться, опираться на руки. Диагноз – дефицит декарбоксилазы ароматических кислот – мальчику поставили в 2022 году.

Препарат эладокаген экзупарвовек стоимостью около 3 млн евро был закуплен с помощью фонда «Круг добра». Операцию по введению препарата в головной мозг ребенка провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы (РДКБ) Минздрава России.

– Особая сложность заключалась в том, что время на выполнение операции было ограничено. Препарат транспортируется при температуре минус 70 градусов, а после разморозки хранится не более шести часов. Разморозка препарата происходит за 30 минут до самой операции. Поэтому мы провели масштабную предоперационную подготовку. С использованием технологий 3D-моделирования и МРТ-изображений головного мозга построили четыре траектории для введения препарата, – рассказал нейрохирург РДКБ Дмитрий Рещиков.