В Томске научились выявлять муковисцидоз у эмбриона, полученного в ходе ЭКО, до его переноса в матку

Томские генетики разработали панель генетических маркеров, позволяющую выявить муковисцидоз и другие тяжелые наследственные заболевания до наступления беременности при процедуре ЭКО, сообщается на сайте Томского национального исследовательского медицинского центра (НИМЦ).

Технология даст возможность партнерам с высоким риском рождения ребенка с орфанным заболеванием родить здоровых детей. При проведении ЭКО эмбрионы с генетической поломкой будут отсеяны. Раньше родителям была доступна только пренатальная диагностика – тестирование плода проводилось во время беременности. В случае выявления патологии семьи сталкивались с тяжелым выбором: прервать беременность или родить тяжелобольного ребенка.

– Преимплантационное тестирование подразумевает использование вспомогательных репродуктивных технологий. Семья вступает в цикл ЭКО, затем генетиками тестируется каждый из полученных эмбрионов. Тестирование можно провести не только на муковисцидоз, но и на другие тяжелые заболевания, наследуемые в семье, – отметила главный врач медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Гульнара Сеитова.

Процесс не ограничен одним циклом ЭКО. При необходимости семья может пройти несколько таких циклов.

Работа над технологией началась несколько лет назад. Специалисты отмечают, что преимплантационное тестирование на муковисцидоз проводится в некоторых клиниках мира, однако до сегодняшнего дня не было единой панели маркеров, и каждая лаборатория самостоятельно выбирала методы для диагностики заболевания. Томские ученые и врачи разработали обширную панель маркеров, позволяющую использовать достаточно точный и унифицированный подход к тестированию муковисцидоза на эмбриональной стадии.

Муковисцидоз – тяжелое генетическое заболевание, при котором поражаются легкие или легкие и поджелудочная железа, в организме скапливается слизь, она постепенно сгущается и плохо выводится. Органы дыхания у больного забиваются мокротой, которая становится питательной средой для инфекций, резистентных к антибиотикам. При смешанной форме страдает и пищеварительный тракт. Муковисцидоз неизлечим, постепенно заболевание приводит к необходимости пересадки легких. Кардинально улучшить состояние пациентов может лишь таргетная терапия – при таком лечении продолжительность жизни больных в среднем увеличивается в два раза, с 20 до 40 лет.