Во Всемирный день редких заболеваний российские эксперты обсудили помощь «редким» пациентам

28 февраля, во Всемирный день редких заболеваний, в Москве стартовал V Всероссийский орфанный форум, организованный Всероссийским союзом пациентов (ВСП). В первый день эксперты обсудили реализацию поручений президента РФ в области лекарственного обеспечения пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями, оказание медпомощи «редким» больным: трудности диагностики, преемственность терапии, вопросы реабилитации пациентов и многое другое.

В пленарном заседании форума на площадке МИА «Россия сегодня» приняли участие представители Госдумы, Минздрава и Минпромторга РФ, госфонда «Круг добра», пациентских организаций, известные российские врачи. Как отметил модератор сессии, сопредседатель ВСП Юрий Жулёв, проблемы пациентов с редкими заболеваниями можно решать только совместными усилиями пациентского и медицинского сообществ и органов власти.

Участники форума констатировали положительное влияние фонда «Круг добра» на ситуацию с лекарственным обеспечением детей с орфанными заболеваниями фонда «Круг добра», однако отметили, что проблемы взрослых больных остаются нерешенными. Так, Ирина Мясникова, сопредседатель ВСП и председатель Межрегиональной общественной организации «Помощь больным с муковисцидозом», упомянула проблемы с доступом к лечебному питанию у тех пациентов, которым оно жизненно необходимо.

Александр Румянцев – президент НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева, главный внештатный детский гематолог Минздрава, член Комитета Госдумы по охране здоровья – рассказал, что за прошедший год произошло несколько позитивных изменений: появилась возможность применять в лечении детей лекарства off-label, которые разрешены к использованию у взрослых; увеличен до 19 лет возраст пациентов, обеспечиваемых за счет средств фонда «Круг добра», что облегчит их переход из детской системы здравоохранения во взрослое звено. Как врач Румянцев подчеркнул важность введенного с января 2023 года расширенного неонатального скрининга. Также он коснулся проблемы невыделения в законодательстве пациентов с генетическими заболеваниями, не имеющих клинических признаков болезни, в отдельную группу. Эти люди не имеют инвалидности благодаря вовремя полученному лечению, но продолжают нуждаться в лекарственном обеспечении, пояснил он.

Об увеличении комплектов документов, поданных на регистрацию тех или иных лекарственных средств, рассказала Екатерина Шикина, врио директора Департамента развития фармацевтической и медицинской промышленности Минпромторга. Отдельно она остановилась на инновационном препарате от спинальной мышечной атрофии, разрабатываемом отечественной биотехнологической компанией Biocad. Она подчеркнула, что это лекарство не является аналогом золгенсмы, и предположила, что оно получит регистрационное удостоверение в 2026 году.

Председатель правления госфонда «Круга добра» протоиерей Александр Ткаченко, в свою очередь, сообщил, что орфанный форум – возможность сделать больных редкими заболеваниями видимыми для общества. Он сказал, что фонд «Круг добра» стал эффективным инструментом диагностики, лекарственного обеспечения и поиска пациентов с орфанными заболеваниями, а также механизмом доступа к самым современным методам лечения. По мнению Ткаченко, реализация решения президента по созданию «Круга добра» вывела страну на лидирующие позиции по доступности лекарственного обеспечения для «редких» детей-пациентов. Госфонд работает около двух лет, и за это время помощь получили 5363 ребенка. Попечительский совет фонда включил в перечень нозологий 61 орфанное заболевание, для которого есть доказанное лечение. Ткаченко добавил, что фонд не является подведомственным учреждением Минздрава: решение о помощи ребенку с тем или иным заболеванием принимает экспертный совет, куда входят как врачи, так и представители пациентских организаций. В ближайшие месяцы планируется рассмотрение 25 новых заболеваний – кандидатов для включения в перечень.

При «Круге добра», рассказал Ткаченко, создана рабочая группа из ведущих специалистов – реабилитологов, которые предложат технические средства реабилитации – ими фонд сможет обеспечивать подопечных, которые в этом нуждаются. Также в ближайшее время будет определено, какие сложные виды кардиологической помощи будут оплачиваться фондом, а сейчас в «Круге добра» обсуждается возможность закупки специального питания для пациентов с болезнями обмена веществ. Кроме того, добавил председатель правления фонда, «Круг добра» занимается оценкой эффективности оплачиваемых им лекарственных препаратов.