Врожденную глухоту впервые вылечили с помощью генной терапии
Фото: Unsplash.com
Сразу две научных группы – из США и Китая – сообщили об успешном лечении врожденной глухоты у детей, связанной с дисфункцией белка отоферлина. В ходе клинических испытаний применялись разработанные ими препараты, содержащие рабочую версию гена отоферлина на вирусном векторе. Дефект этого гена отвечает за 1–3% всех случаев врожденной глухоты.
О предварительных результатах клинических испытаний в Великобритании, Испании и США сообщила в пресс-релизе компания Regeneron. Китайские исследователи из Фуданьского университета представили свои данные на конгрессе Европейского общества генной и клеточной терапии в Брюсселе.
Глухота – самое распространенное сенсорное нарушение, которым страдает более 450 млн человек. В 70% врожденных случаев и в четверти развившихся у взрослых оно обусловлено генетическими причинами. От одного до трех процентов детей, родившихся глухими, имеют дефект гена отоферлина – белка, который участвует в преобразовании механического звукового раздражения волосковых клеток улитки внутреннего уха в нервные импульсы.
В релизе компании Regeneron о предварительных результатах говорится о первом пациенте в возрасте менее двух лет, лечение которого проводят исследователи из Кембриджской университетской больницы. Спустя шесть недель после введения генного препарата у него появилась реакция на звуковые стимулы, зарегистрированная тональной аудиометрией.
В сообщении китайских ученых приведены данные о четверых детях в возрасте до шести лет, до лечения не слышавших ничего тише 95 децибелов. Через несколько недель они начали хорошо слышать на уровне 50–55 децибелов, что соответствует 60–65% нормального слуха и позволяет слышать обычный разговор. Мать одной девочки рассказала, что периодически замечает, как ребенок сам отключает кохлеарный имплант, установленный ранее для коррекции слуха, когда играет со сверстниками.
Другой подход к лечению наследственной глухоты разрабатывает лаборатория Дениса Ребрикова в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени В.И. Кулакова. Он состоит в том, чтобы скорректировать генетический дефект, приводящий к глухоте, на стадии эмбриона, который затем с помощью экстракорпорального оплодотворения переносится в организм матери для вынашивания.
