Обновлены клинические рекомендации по лечению миодистрофии Дюшенна/Беккера
Фото: Hu Chen/Unsplash.com
Миодистрофия Дюшенна/Беккера – редкое наследственное заболевание, вызывающее прогрессирующую мышечную слабость. Эксперты отмечают, что помощь таким пациентам должна оказываться командой специалистов. Помимо невролога ребенку необходимы консультации генетика, кардиолога, гастроэнтеролога, пульмонолога, ортопеда, эндокринолога, психолога и врачей других специальностей.
В новые клинические рекомендации включили информацию об осложнениях заболевания, в частности о жизнеугрожающем синдроме жировой эмболии, который требует срочной диагностики и лечения.
Также рекомендован к применению современный препарат патогенетической терапии вилтоларсен – единственный зарегистрированный в России из четырех аналогичных, который сейчас получают 92 подопечных фонда «Круг добра» с определенной молекулярно-генетической причиной болезни.
Впервые в рекомендациях появился отдельный раздел, посвященный психологической и психиатрической помощи пациентам и их семьям. Кроме того, значительно расширены рекомендации по физической терапии и реабилитации, которые помогают дольше сохранять подвижность, замедляют развитие болезни и улучшают качество жизни.
Разработчиками нового документа выступили Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, Российская ассоциация педиатрических центров, РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям», Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи и Национальная ассоциация детских реабилитологов. Отмечается, что следующий пересмотр клинических рекомендаций запланирован не позднее 2028 года.
