Минздрав РФ вновь расширил перечень редких заболеваний

Министерство здравоохранения России в очередной раз обновило перечень орфанных заболеваний, включив в него синдром Рафика – крайне редкое наследственное заболевание. Впервые его описали в 2011 году, оно получило название в честь врача и генетика, который вместе с коллегами изучил несколько семей, где у детей наблюдались характерные проявления болезни. На сегодняшний день мировой медицине известны чуть более 40 подтвержденных случаев заболевания.

При синдроме Рафика возникает мутация в гене MAN1B1, которая нарушает важные процессы в работе клеток. Заболевание проявляется в младенчестве и сопровождается задержкой интеллектуального, психического и двигательного развития, сниженным мышечным тонусом и ожирением.

Лекарства, способного устранить причину болезни, пока не существует, поэтому терапия направлена на облегчение симптомов и поддержку пациентов.

Последний раз изменения в перечень орфанных заболеваний вносили в июне этого года. Теперь он насчитывает 304 диагноза.