Перечень редких заболеваний расширили до 303 позиций

Минздрав РФ обновил перечень орфанных заболеваний. В него включили две нозологии: десмоидный фиброматоз – агрессивную опухоль соединительной ткани, которая развивается из фибробластов или миофибробластов, и первичную эритромелалгию – редкое сосудистое заболевание с приступами жгучей боли, покраснением конечностей и локальным повышением температуры.

В группу врожденных аномалий, сопровождающихся карликовостью, добавили синдром Шаафа – Янг – генетическое заболевание, вызывающее задержку развития, сниженный мышечный тонус и контрактуры суставов. Также в новой редакции перечня в разделе болезней нервной системы «болезнь Лафоры» переименована в «эпилепсию».

Последний раз изменения в перечень орфанных заболеваний вносили в апреле этого года.