Завершена третья фаза исследований золгенсмы у пресимптоматических пациентов с тремя копиями гена SMN2

Из 15 детей с тремя копиями SMN2, получивших препарат золгенсма до проявления у них симптомов спинальной мышечной атрофии (СМА), самостоятельно стоять в течение трех секунд могли все – до двухлетнего возраста, 14 – самостоятельно смогли проходить не менее пяти шагов при каждом контрольном посещении. Это следует из опубликованной в журнале Nature Medicine статьи, посвященной 3‑й фазе испытаний препарата SPR1NT.

При СМА в организме вырабатывается мало белка SMN: за его производство ответственен в большей степени ген SMN1, в меньшей – SMN2 (при этом чем больше у человека копий гена SMN2, тем менее тяжелая у него форма СМА). Из-за нехватки этого белка отмирают двигательные нейроны – человек постепенно перестает двигаться, а потом и дышать. Золгенсма заменяет неработающий ген SMN1 здоровым.

Исследования SPR1NT ведет производитель препарата – фармкомпания Novartis. Все дети – участники 3‑й фазы выжили и находились без постоянной вентиляции легких через 14 месяцев после получения лекарства. Более того, у них не возникло необходимости ни в какой респираторной поддержке, начиная с помощи при откашливании, заканчивая инвазивной вентиляцией легких. Десять детей (67%) сохранили массу тела без дополнительного питания в течение двух лет. Ни одному ребенку не понадобилась трубка для кормления в ходе исследования.

Всего в ходе лечения было зарегистрировано 166 нежелательных явлений, но только восемь из 15 (53%) детей имели побочные эффекты, которые, по мнению ученых, были связаны с исследуемым лечением, при этом ни один из них не был серьезным. У четырех детей были зарегистрированы 13 нежелательных явлений, связанных с гепатотоксичностью, однако они, как сообщается в отчете о результатах исследования, в основном разрешились самостоятельно (только в одном случае потребовалось введение преднизолона). Клинически наблюдаемых явлений желтухи или печеночной энцефалопатии зафиксировано не было.

В целом в рамках всех фаз исследования SPR1NT лечение золгенсмой прошли 29 детей: все они выжили, обходятся без респираторной поддержки. Данные, полученные учеными, значительно контрастируют с результатами естественного течения СМА: если не лечить заболевание у пациентов с двумя копиями гена SMN2, то у них развивается СМА 1-го типа – происходит необратимая потеря двигательной функции, развивается необходимость в вентиляции легких в возрасте до двух лет, наступает смерть; если не лечить детей с тремя копиями гена SMN2, то у них развивается СМА 2-го типа, и они не могут ходить самостоятельно.