Родители детей с миодистрофией Дюшенна попросили «Круг добра» ускорить обеспечение ребят лекарствами
Руководитель фонда «Круг добра» Александр Ткаченко. Фото: kremlin.ru
Речь идет о трех препаратах патогенетической терапии, которые подходят для детей с разными генетическими мутациями, вызвавшими миодистрофию Дюшенна (МД): эксондис 51, виондис 53 и вилтоларсен (вилтепсо). Команда проекта и подписанты обращения – родители более сотни детей с МД – уточняют, что лекарства рассматривались на экспертном совете «Круга добра» два раза, однако в сентябре попечительский совет фонда «по непонятным причинам» не одобрил их к закупке и вернул вопрос на доработку в экспертный совет.
«...Повторное обсуждение данных лекарственных препаратов так и ни разу не было включено в повестку экспертного совета, – подчеркивают авторы письма. – Уровень напряженности, возмущения и отчаяния в родительском сообществе Дюшенна в связи со сложившейся ситуацией постоянно возрастает, так как такие долгие обсуждения и откладывание их на неизвестный срок забирают у мальчиков с Дюшенна драгоценное время».
Родители попросили экспертный совет «Круга добра» внести в повестку рассмотрение возможности обеспечивать их детей лекарствами.
Миодистрофия Дюшенна – тяжелое генетическое заболевание, при котором постепенно атрофируются мышцы. Оно распространено в основном среди мальчиков (один случай приблизительно на 3–5 тыс. детей), девочки заболевают редко, оставаясь носителями генетической поломки. По подсчетам НМИЦ здоровья детей, в России около 4 тыс. людей с миодистрофией Дюшенна. При этом, по данным главы фонда помощи людям с МД «Гордей» Ольги Гремяковой, около двух третей пациентов живут без установленного диагноза, а значит, без лекарств и надлежащего ухода.
Недавно наш корреспондент рассказал о подопечном фонда «Дедморозим» Егоре – молодом человеке с МД.
