«Круг добра» опубликовал новые критерии обеспечения детей со СМА препаратом золгенсма
Фото: AveXis
1) с генетически подтвержденным диагнозом «СМА 1-го типа» (c биаллельными мутациями в гене SMN1);
2) с генетически подтвержденным диагнозом других типов СМА (с биаллельными мутациями в гене SMN1) и не более чем c тремя копиями гена SMN2.
Ген SMN1 (в основном) и SMN2 (на 10–15%) ответственны за выработку белка SMN – фактора выживания моторных нейронов. При спинальной мышечной атрофии (СМА) они «бракованные», поэтому белка не хватает, нейроны отмирают, человек постепенно перестает двигаться, а потом – дышать. Золгенсма заменяет неработающий ген SMN1 здоровым.
Немаловажно, что теперь лекарство может применяться у детей, которые получали до него терапию другим генным препаратом (спинразой или рисдипламом), но для этого должно быть веское основание: решение врачебной комиссии медорганизации, принятое на основании решения консилиума врачей с участием не менее трех медицинских организаций, подведомственных федеральным органам исполнительной власти. Кроме того, применение золгенсмы обязывает родителей маленького пациента отказаться от последующего использования спинразы или рисдиплама.
Дискуссию под постом «Круга добра» с вышеперечисленными критериями породили ограничение к обеспечению золгенсмой детей с гастростомами, а также детей, у которых постоянно применяется назогастральный зонд либо отсутствует функция глотания. В комментариях родители отмечают, что многим детям устанавливают гастростому и при частично работающем рефлексе глотания, заранее.
Также в ограничениях появился критерий, связанный с весом ребенка: пациент не должен быть тяжелее 21 кг. Он расширяет возрастные рамки применения препарата.
Критерии фонда соответствуют инструкции к препарату, опубликованной в Государственном реестре лекарственных средств.
