В РФ зарегистрировали первое лекарство от миодистрофии Дюшенна

О регистрации Минздравом РФ препарата аталурен (трансларна) сообщили 8 декабря сотрудники благотворительного фонда помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «МойМио».

Миодистрофия Дюшенна – редкое генетическое нейромышечное заболевание, с которым рождается один мальчик из 3,5–5 тыс. и одна девочка из 50 млн человек. Генетическая мутация, которая вызывает болезнь, не позволяет организму вырабатывать дистрофин – белок, необходимый для правильной работы мышц. Мышечная ткань повреждается и ослабевает, со временем человек перестает самостоятельно ходить, а потом и дышать.

Аталурен восстанавливает синтез необходимого белка у приблизительно 13% пациентов с миодистрофией Дюшенна – у тех, кто имеет так называемую нонсенс-мутацию в гене дистрофина. В инструкции к препарату указано, что для его назначения больному нужно провести генетическое исследование на наличие соответствующей мутации.

Лекарство – порошок, который можно развести в жидкости или жидкой пище (фруктовом пюре, йогурте), – требуется принимать пожизненно. Ежедневный объем препарата рассчитывается исходя из веса пациента. «Это не полное излечение, но шанс на жизнь, которого достоин каждый ребенок», – отмечают в фонде «МойМио».

Аталурен зарегистрирован Минздравом РФ 24 ноября. Препарат уже внесли в предварительный список лекарств, закупка которых для тяжелобольных детей будет финансироваться государством за счет увеличения подоходного налога.