Стыдно, страшно, непонятно
Почему в России орфанные болезни так часто не замечают
Фото: pixabay.com
У Миши и Павла Орловых редчайшая болезнь – криопирин-ассоциированный периодический синдром (КАПС). Таких людей примерно один на миллион. Но похожие истории у Русфонда бывали и с более распространенными болезнями. Например, с несовершенным остеогенезом, который встречается с частотой один на 10–30 тыс. человек.
Дмитрий Кузьмин из Волгограда в детстве часто ломал ноги и руки. Врачи накладывали очередной гипс, родители в очередной раз ругали сына за раздолбайство. Потом Дмитрий повзрослел и ломаться почти перестал. И только когда тот же симптом, но гораздо более выраженный, возник у его сына, диагноз был поставлен и Дмитрию.
Трудно представить себе, насколько тяжело и обидно промучиться десятки лет, чтобы потом узнать: всего этого можно было избежать. Конечно, медицина прогрессирует, но практика отстает.
Орфанные заболевания – редкие. По нормам европейских стран, к таким относятся болезни с распространенностью не больше одного случая на 2 тыс. человек. В России – не больше одного на 10 тыс. В США – одного на 1500. Орфанных болезней очень много: разные источники называют цифры от 5 тыс. до 8 тыс. Из них примерно 260 включены в минздравовский список орфанных заболеваний, а из этих последних выделяется примерно три десятка, получающих федеральное или региональное финансирование для лечения.
Примерно – потому что не все болезни в списке высокозатратных нозологий орфанные и не все орфанные – высокозатратные. Но и эти цифры не определяют решение проблемы. Оттого, что высокозатратных нозологий с 2008 года было семь, потом 12, сейчас 14, а через год планируется сделать 18, суть меняется мало.
К наследственным болезням вообще плохо относятся – хуже, чем к «обычным».
– Это социальная история, – говорит заведующий лабораторией функциональной геномики Медико‑генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Михаил Скоблов. – Приходит мама с ребенком, врачи говорят: надо сделать диагностику обоим родителям. Она жмется. Оказывается, отец ребенка болен, а она знала, но не хотела говорить. Не любят рассказывать про больных родственников. Врачам приходится выступать в роли детективов. Бывает даже, что родители отказываются сдавать анализ на мутацию, чтобы подтвердить диагноз собственного ребенка.
Кто-то боится оказаться «бракованным». Кто-то не хочет терять надежду – ведь наследственные болезни обычно неизлечимы. А кто-то не видит смысла в исследовании. За многими анализами надо куда-то ехать, это сложно, дорого. Съездим, узнаем – и что дальше?
Врачам трудно развеивать заблуждения и просвещать, потому что нередко они сами не очень в курсе. Обычное дело: родители больных детей узнают о необходимости генетического анализа почти случайно, от других родителей, товарищей по несчастью.
Решение проблемы орфанных болезней – это не только зарезервированные в бюджете деньги. Хотя, конечно, денег тоже не хватает. И это не скрининг – так можно выявить пять, десять, ну пусть двадцать «самых частых среди редких». Невозможно быстро просветить всех российских врачей. Невозможно свозить всех детей с подозрением на орфанное заболевание на проверку в Москву. Нужна система.
Например, во Франции, которая по населению в 2,1 раза меньше России, а по площади – не стоит и говорить, во сколько раз, создано свыше сотни центров по редким болезням, которые объединяют 1700 более мелких информационных точек. Это совсем не исключение среди стран Европы. Без широкой информационной сети выявление редких болезней всегда будет просто счастливой случайностью. В Германии официально зарегистрировано 4 млн человек с орфанными заболеваниями, во Франции – примерно 3 млн. А в России, по данным прошлого года, около 16 тыс.
