Все краски спектра

Различия людей с аутизмом помогут их лечить

11 июля в журнале Nature вышла статья «От гетерогенности к внедрению в практику: разделение аутизма на подвиды, основанное на данных». Суть, если коротко, вот в чем. Медицинская наука движется к объективной классификации расстройств аутистического спектра (РАС). И в будущем это поможет найти лечение не для «аутизма в целом», а для отдельных его видов.

Детей с РАС, по мировой статистике, примерно 1%. У четверти таких детей нарушение тяжелое, им нужна постоянная поддержка. За несколько последних лет Русфонд потратил на помощь детям с РАС 53,7 млн руб. На помощь – потому что вылечить аутизм в привычном смысле этого слова невозможно.

А будет ли возможно когда-нибудь? Статья в Nature дает намеки на допустимый ответ. Самое интересное в ней – попытка связать разные виды аутизма с конкретными особенностями функционирования головного мозга. Описываются два варианта: гиперсвязанность нейронов – когда они слишком активно между собой взаимодействуют – и гипосвязанность – когда взаимодействие слишком слабое. Яснее и интереснее об этом говорится в другом исследовании – «Подтипы аутизма, выявленные с помощью функционального анализа», опубликованном в Nature этой весной.

Первым объектом изучения тут стали мыши с аутизмом. Это специальные мыши с генетическими, иммунными и другими особенностями, часто ассоциированными с РАС. Линий (пород) таких мышей больше сотни. Их создают путем отбора, близкородственного скрещивания, изменения условий среды. Аутичные мыши не желают общаться с сородичами, имеют узконаправленные интересы. Например, все время бегают по кругу или закапывают все, что попадется на глаза. Насколько «мышиный аутизм» сродни человеческому, мы не знаем. Но это не отменяет ценности таких мышей для науки.

В исследовании участвовало 250 аутичных мышей и столько же обычных. Всем сделали функциональную магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного мозга. Выявились две группы аутичных мышей – с повышенной связью между нейронами и с пониженной. А самое главное – исследователям удалось установить, какие генетические и иммунные особенности к каким изменениям в мозгу приводят. То есть очень условно выявить причины РАС. Условно – потому что мыши не люди и потому что аутизм зависит от множества факторов.

А затем исследователи проанализировали 940 функциональных МРТ людей с РАС и 1036 – без РАС. И выявили у них похожие модели повышенного и пониженного взаимодействия нейронов. То есть показали, что за проявлениями РАС могут стоять два совершенно разных механизма.

Применить это в практической медицине пока невозможно.

– Из исследования нельзя делать вывод, что есть разные схемы лечения для двух выделенных групп, – комментируют эксперты фонда «Обнаженные сердца», который помогает в том числе детям с РАС, детский невролог Святослав Довбня и клинический психолог Татьяна Морозова. – Современный подход строится на оценке потребностей конкретного человека, а не на МРТ. Но в будущем такие МРТ-профили помогут, например, точнее подбирать участников для исследований лекарственных препаратов. Если лекарство воздействует на определенный биологический путь, важно понять, у какой группы людей этот путь действительно играет роль.

История с аутизмом довольно типична. Возьмем, например, онкологию. Чем глубже медицина в нее проникает, тем яснее становится, что универсальной таблетки от рака не будет никогда. Но тем эффективнее становится борьба с отдельными его видами.