Ане Ушаковой отберут донора среди 22 кандидатов

12 октября здесь на сайте, в «Коммерсантъ», Газета.Ру, сайтах «Эхо Москвы», livejournal.com и Здоровье@Mail.Ru мы рассказали историю полуторагодовалой Ани Ушаковой из Санкт-Петербурга («Здесь и сейчас», Виктор Костюковский). У Ани синдром Гурлер – тяжелое наследственное заболевание обмена веществ. Спасти девочку может только трансплантация здорового костного мозга. В международной базе данных уже найдено 22 потенциальных донора. Рады сообщить: вся сумма на отбор полностью совместимого донора и противовирусные препараты собрана (1 629 955 руб.). Родители Ани благодарят за помощь. Примите и нашу признательность, дорогие друзья! Мы следим за развитием событий.

Здесь и сейчас

Полуторагодовалую Аню спасет донорский костный мозг

Светлана и Александр Ушаковы долго ждали ребенка. И вот родилась дочка, назвали Аней. Первая, единственная, любимая. Мама есть мама, пусть и неопытная, но почти сразу заметила: что-то неладно. Дыхание шумное, ребра выпирают… Врачи говорили: «Да ерунда, израстется, до года все пройдет». К году стало только хуже, обнаружился кифоз – искривление позвоночника. В институте ортопедии взялись лечить, но велели сначала пройти генетическое обследование. Генетик, едва мама с дочкой вошли в кабинет, только глянул и тут же сказал: «Мукополисахаридоз, синдром Гурлер».

– А что, – спрашиваю, – уже было так заметно?

– Да, – отвечает Светлана, – она тогда меньше была, а голова уже такая, как вот сейчас. Плечики опущены, вся искривленная. Знаете, такая маленькая старушонка…

Глаза у Светланы сухие, она, похоже, давно выплакала все слезы. А Саше вообще не до нас, он бережно подкидывает дочку, ловит ее, она смеется, повторяет вслед за ним какие-то слоги, по папиной просьбе страшно рычит медведем, и лица у обоих счастливые.

– Теперь она на альдуразиме, так вроде получше, а тогда мы уже не знали, что и думать…

Альдуразим – это лекарство, которое заменяет необходимый для жизни фермент. Его должен вырабатывать организм, но не вырабатывает, и поэтому некоторые токсины, которые разрушает этот фермент, накапливаются и повреждают органы ребенка: мозг, глаза, сердце, суставы... Вот это и есть синдром Гурлер (его часто неправильно называют синдромом Гурлера). Болезнь врожденная, наследственная. Можно сказать, болезнь-судьба: в организмах и мамы, и папы есть дефектные гены. Ребенок может и не получить такой ген, но в четверти случаев все-таки получает. Мне уже приходилось писать о детях с генетическими заболеваниями. И хотя никогда не задавал родителям главного вопроса, все они будто читали его в моих глазах. Или ничего не читали, а просто сами себе задавали этот вопрос – и сами же на него отвечали. Да, говорили они, жаль, что вот так встретились какие-то там плохие наши гены. Нет, говорили они, мы все равно не жалеем, что встретились и полюбили друг друга. Не могло, говорили они, быть иначе. И мы рады нашему ребенку, мы любим его и будем спасать.

Примерно это безо всяких вопросов сказала мне Света, а Саша улыбнулся, опустил Аню на пол и, не отрывая от нее глаз, сказал:

– Да разве можно об этом жалеть! Вот же…

Аня уже проводила ревизию своих многочисленных игрушек, потому что папа попросил показать дяде жирафа.

При этой болезни чуть ли не в первую очередь страдает умственное развитие ребенка. По Ане это незаметно совсем, в ее возрасте многие ребятишки, особенно мальчики, разве что мычат, а она говорит разные слова и еще больше слов понимает. Да и внешность ее до сих пор не вполне такая, какая характерна для «гурлерят», как их называют и врачи, и мамы. Болезнь пока не запущена, хватились, можно сказать, вовремя.

Жизнь изменилась. Светлана говорит, что странно вспоминать прежние времена, которые «до диагноза». Теперь в голову не придет сказать дочке: «Подожди, мама занята». Наоборот, стало так важно лишний раз оторваться от дел, приласкать, да хоть рядом пройти и потрогать, погладить. И другое странно вспоминать: были какие-то, казалось, трудности, проблемы – какой пустяшной мелочью все это кажется теперь!

Все теперь подчинено одной цели: спасти. Света и Саша столько узнали об этой болезни, сколько – это абсолютно точно! – не знают большинство наших педиатров. Они хорошо знают о катастрофичности диагноза, но ищут любые упоминания, любые зацепки, любые возможности лечения, мыслимые и немыслимые. Альдуразим спасает только до поры до времени. На нем можно продержаться месяцы и даже годы, но жизнь не прожить.

Наверное, в будущем такие болезни можно будет лечить повсюду. Генная терапия – это когда в поврежденную клетку вместе с определенным вирусом вводят здоровый ген. Вирус (он только переносчик) лечат, а здоровый ген встраивается в ДНК и начинает работать вместо дефектного. Это не фантастика, такие опыты уже есть в разных странах, а в США с помощью генной терапии уже излечены тысячи людей. Правда, результаты пока нестабильны. Все же такое лечение – дело будущего.

Но Аня Ушакова ведь не гостья из будущего. И живет не в США. Она живет здесь и сейчас. В России, в начале XXI века, которому, говорят, предстоит стать веком генной терапии. А пока не стал, что же делать?

Аня смотрит, будто задает мне этот вопрос: что же делать? Родители не задают, они лучше меня знают. Надо делать трансплантацию кроветворных стволовых клеток – костного мозга. Это уже не фантастика, а дело почти привычное. Хотя и тут тоже множество всяческих «если». Если найдется совместимый донор. Если приживутся донорские клетки. Если во время сниженного до нуля иммунитета (его специально снижают, чтобы организм не отторг эти чужие клетки) не прицепится какая-нибудь инфекция, особенно грибковая, которая может стать роковой. И если будут огромные, немыслимые для семьи Ушаковых деньги на поиск и активацию донора, доставку трансплантата в Петербург, на эффективные препараты, препятствующие инфекциям.

Одно «если» вроде бы уже позади: предварительным поиском возможные доноры для Ани обнаружены.

Теперь все в спасении Ани зависит от нас с вами.

Виктор Костюковский
Фото автора

Для спасения Ани Ушаковой не хватает 860 272 руб.

Заведующая отделением Института детской гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой Наталья Станчева (Санкт-Петербург): «Ферментозаместительная терапия при этом заболевании не решает всех проблем, необходима трансплантация кроветворных стволовых клеток. Родственного донора у Ани нет. Кровь Ани протипирована, и в международной базе данных найдено достаточное количество потенциальных доноров – 22. Пересадку следует провести как можно быстрее, потому что чем старше ребенок, тем хуже прогноз. Во всем мире трансплантируют костный мозг детям до двух лет, а то и на первом году жизни. Пересадку нужно провести именно сейчас, пока нет грубых изменений в организме: Аня нормально, по возрасту развивается, разговаривает, ходит, нет задержки психофизического развития. Пересадка обязательно надо сопроводить мощной лекарственной поддержкой: необходимы противовирусные препараты, иммуноглобулины. Из госбюджета эти препараты не оплачивается».

Поиск донора во всемирной базе данных и доставка трансплантата в Петербург обойдутся в €20,5 тыс., это по сегодняшнему курсу 827 333 руб. Стоимость необходимых лекарств – 802 622 руб. То есть для спасения Ани Ушаковой требуется 1 629 955 руб. Наши постоянные партнеры компания «Ингосстрах» и благотворительный фонд «Адвита» перечислят соответственно 417 тыс. руб. и 302 683 руб. Еще 50 000 руб. внесет фонд «Урал». То есть не хватает еще 860 272 руб.

Дорогие друзья! Если вы решите спасти Аню Ушакову, пусть вас не смущает цена спасения. Любое ваше пожертвование будет с благодарностью принято. Деньги можно перечислить в благотворительный фонд «Помощь» (учредители Издательский дом «Коммерсантъ» и руководитель Русфонда Лев Амбиндер) или на банковский счет Аниной мамы – Светланы Юрьевны Ушаковой. Все необходимые реквизиты есть в Российском фонде помощи. Можно воспользоваться и нашей системой электронных платежей, сделав пожертвование с кредитной карточки или электронной наличностью, в том числе и из-за рубежа.

Экспертная группа Российского фонда помощи