7 сентября – Международный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна

Миодистрофия Дюшенна – редкое генетическое нейромышечное заболевание. По данным благотворительного фонда «Гордей», который помогает семьям пациентов с этой болезнью, с мышечной дистрофией Дюшенна рождается один мальчик из 3,5–5 тыс. и одна девочка из 50 млн.

Лечения, устраняющего причину заболевания, пока нет. Генетическая мутация, которая вызывает болезнь, не позволяет организму вырабатывать дистрофин – белок, необходимый для правильной работы мышц. Мышечная ткань повреждается и ослабевает, со временем человек перестает самостоятельно ходить, а потом и дышать. К двум-трем годам у ребенка заметно слабеют крупные мышцы ног и рук. К 15 годам большинство детей с миодистрофией Дюшенна оказываются в инвалидных колясках. У них постепенно развиваются проблемы с сердцем и дыханием, может возникнуть сколиоз. Кроме того, недостаток дистрофина пагубно сказывается на мозге, и у больного могут появиться проблемы с памятью, вниманием, речью и другими когнитивными способностями.

Болезнь трудно распознать: ее симптомы проявляются не сразу и нарастают со временем. Иногда ребенку ошибочно ставят диагнозы «детский церебральный паралич», «аутизм» и назначают лечение, которое может ускорить прогрессирование заболевания.

Люди с миодистрофией Дюшенна умирают в возрасте 20–30 лет от сердечной или дыхательной недостаточности. Поддерживающая терапия и хороший уход могут продлить жизнь больному, поэтому так важно повышать осведомленность об этом заболевании.