Сегодня – День осведомленности об ахондроплазии

Фото: АНО «Центр "Немаленькие люди"»

9 июня в России отмечается День осведомленности об ахондроплазии – редком генетическом заболевании, которое влияет на рост костей и приводит к непропорциональной низкорослости. Дата выбрана неслучайно: 9 июня 2022 года первый ребенок в стране с таким диагнозом получил инъекцию современного таргетного препарата, воздействующего на причину болезни.

Ахондроплазия является самой распространенной формой скелетной дисплазии и встречается примерно у одного из 25–30 тыс. новорожденных. По данным экспертов, в России живет около 4 тыс. человек с этим диагнозом. Характерные признаки заболевания заметны уже с рождения: укороченные конечности, особенности строения лица и головы, замедленный рост. При этом интеллектуальное развитие большинства пациентов не страдает.

Сегодня ахондроплазия хорошо изучена. Врачи могут заранее прогнозировать течение заболевания, контролировать возможные осложнения и назначать современную терапию сразу после рождения ребенка. Благодаря новым методам лечения удается снижать риск тяжелых последствий и улучшать качество жизни пациентов.

Специалисты отмечают, что люди с ахондроплазией успешно учатся, получают профессию, строят карьеру и ведут активную жизнь.

Ранее Русфонд писал о том, как АНО «Центр „Немаленькие люди“» строит систему поддержки для людей с низкорослостью.

Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития – чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания, за качество и достоверность которых мы ручаемся. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи. В нынешнее сложное время нам особенно нужна ваша поддержка – подписка на ежемесячный платеж или любое разовое пожертвование. Спасибо!

Поддержать Русфонд