В России впервые описали клинический случай редкого генетического заболевания, вызывающего цирроз печени у детей

Ольга Новикова,

редактор Русфонда

Фото: Unsplash.com

Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова впервые в России описали клинический случай крайне редкого наследственного заболевания, которое приводит к развитию цирроза печени у детей, сообщает пресс-служба центра.

В центр обратилась семья трехлетнего ребенка с задержкой развития, недостаточным набором веса и другими нарушениями здоровья. Заболевания печени долгое время не проявлялись, поэтому их удалось обнаружить только во время комплексного обследования.

Для поиска причины болезни врачи провели полногеномное секвенирование и выявили ранее неизвестное изменение в гене FOCAD. Дополнительные исследования подтвердили, что именно этот генетический вариант стал причиной заболевания.

После постановки точного диагноза ребенку выполнили трансплантацию печени. Сейчас специалисты наблюдают его уже около двух лет. За это время функция печени восстановилась, показатели развития в норме.

Отмечается, что на сегодняшний день в мире зарегистрировано всего 16 случаев этого заболевания. Работа российских ученых стала третьей посвященной ему научной публикацией в мире. По словам специалистов, каждый новый случай помогает лучше понять механизмы болезни и приблизить разработку эффективных методов лечения для детей с редкими генетическими нарушениями.

Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития – чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания, за качество и достоверность которых мы ручаемся. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи. В нынешнее сложное время нам особенно нужна ваша поддержка – подписка на ежемесячный платеж или любое разовое пожертвование. Спасибо!

Поддержать Русфонд