Минздрав сообщил о первом случае СМА, выявленном в ходе расширенного неонатального скрининга
Фото: Unsplash.com
«Девочка родилась 1 января 2023 года в одном из учреждений родовспоможения города Курган, – уточняется в сообщении министерства. – Уже через 24 часа после рождения был произведен забор крови для неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга. По результатам исследования образца крови, проведенного в Екатеринбурге, ребенок был включен в группу риска по СМА, что потребовало проведения подтверждающей диагностики в Медико-генетическом [научном] центре имени [академика Н.П.] Бочкова. На настоящий момент диагноз подтвержден, проведены телемедицинские консультации со специалистами профильных центров, в том числе генетиками».
Медицинские документы ребенка и решение врачебной комиссии были переданы в фонд «Круг добра», который обеспечивает российских детей со СМА патогенетической терапией – препаратами золгенсма, спинраза или рисдиплам.
Расширенный до более чем 40 заболеваний скрининг запущен в РФ с 1 января. В Минздраве также отметили, что в ходе скрининга у младенцев взято больше 42 тыс. проб. На подтверждающую диагностику в столицу направлено 80 из них.
