Главный генетик Минздрава РФ рассказал о доказательной базе препарата золгенсма

Из комментария главного внештатного специалиста Минздрава РФ по медицинской генетике Сергея Куцева для газеты «Коммерсантъ» следует, что на сегодня родители детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) чаще обращаются в медорганизации с требованием о переводе пациентов с препаратов спинраза и рисдиплам на золгенсму – даже тогда, когда очевидна положительная динамика в состоянии ребенка. Он считает, что это связано с убеждением среди немедицинского сообщества в том, что золгенсма более эффективна в лечении заболевания.

По словам Куцева, «достаточная доказательная база» применения золгенсмы – препарата для лечения СМА – основана на результатах исследований лекарства с участием детей в возрасте до девяти месяцев. Научно обоснованные данные об эффективности и безопасности золгенсмы для детей более старшего возраста, утверждает генетик, – с длительным течением заболевания, неврологическим дефицитом и осложнениями – отсутствуют.

При этом имеющиеся сведения об эффективности золгенсмы ограничены наблюдением за пациентами в течение шести лет, а наибольшая эффективность терапии фиксируется на пресимптоматической стадии развития заболевания либо при первых его симптомах.

Лечение золгенсмой сопряжено с воздействием на иммунную систему ребенка, отметил Куцев, и это может повлечь возникновение тяжелых нежелательных явлений, таких как поражение печени, нарушение свертывающей системы крови. Генетик подчеркнул, что лечение детям со СМА назначает консилиум врачей – они учитывают тип заболевания, возраст ребенка, степень выраженности проявлений и осложнений и руководствуются данными об эффективности и безопасности применения лекарств, основанных на результатах клинических исследований.

Напомним, что недавно внимание общественности привлек случай четырехлетнего мальчика со СМА, который получает лечение препаратом рисдиплам, – Марка Угрехелидзе из Краснодарского края. Родители ребенка по своей инициативе и с помощью благотворительного фонда Евгения Ройзмана собрали средства на закупку золгенсмы – 121 млн руб. 3 февраля федеральный консилиум признал назначение этого лекарства Марку «нецелесообразным».

По словам отца ребенка, причиной «нецелесообразности» применения золгенсмы медики назвали положительную динамику от рисдиплама. Краевая прокуратура начала проверку по факту отказа в назначении золгенсмы.