«Круг добра» собирается помогать детям с мукополисахаридозом IVа типа и гипофосфатазией
Фото: pixabay.com
Мукополисахаридоз IVа типа – тяжелое генетическое мультисистемное заболевание, при котором в организме больного отсутствует фермент, способный расщеплять мукополисахариды. Болезнь встречается у одного ребенка из 200–300 тыс., точных данных нет. Заболевание проявляется патологиями скелета, опорно-двигательной, дыхательной, сердечно-сосудистой систем. Единственный в мире препарат для его лечения, который замещает отсутствующий у человека фермент, – элосульфаза альфа (вимизайм). Годовой курс лечения одного ребенка составляет около 38,6 млн руб., препарат применяется пожизненно.
Гипофосфатазия – редкое заболевание, при котором в организме возникает дефицит щелочной фосфатазы в результате генетической поломки. У пациентов появляются костные изменения (остеопороз, рахитические деформации, переломы), поражаются легкие (гипоплазия с дыхательной недостаточностью) и центральная нервная система (судороги), развивается гиперкальциемия. Единственная в мире терапия – ферментозаместительная: пожизненный прием препарата асфотаза альфа (стрензик). Стоимость годового курса лечения одного ребенка доходит до 38,7 млн руб.
Вопрос о включении обоих лекарств в список закупаемых «Кругом добра» попечительский совет фонда рассмотрит на ближайшем заседании.
В России 39 детей с мукополисахаридозом IVа типа и 15 – с гипофосфатазией. Оба заболевания находились в предварительном списке нозологий, лечение которых планируют финансировать за счет увеличения подоходного налога на 2% на граждан с доходом свыше 5 млн руб. в год.
