Дважды в одну воронку

Виноваты ли родители, если у них несколько детей с одинаковой наследственной болезнью

Русфонд не раз сталкивался с такой ситуацией. Собираем деньги на лечение ребенка с тяжелым генетическим заболеванием, а через несколько лет та же семья снова обращается за помощью: теперь это младший брат или сестра нашего подопечного. Причем родившиеся уже во время его лечения. Со стороны это может показаться ужасающей родительской беспечностью. На дворе XXI век, можно понять, в чем механизм наследственной болезни. Почему не сделали генетический анализ плода? Почему не предохранялись, в конце концов? Но это в теории. А в реальной жизни для родителей все оказывается гораздо сложнее. Не знали, не поняли, не учли.

Полноценной статистики на эту тему, судя по всему, нет. Но с помощью представителей Русфонда в регионах я легко собрал десяток примеров. А дальше по цепочке – родители знают своих товарищей по несчастью, те, в свою очередь, тоже. Таких случаев, судя по всему, немало.

«Я знаю несколько семей, где у двоих детей наша проблема – врожденная мышечная дистрофия. А в одной семье таких даже трое, девочки-погодки», – говорит Альбина Мулихина из Свердловской области, мама Василисы и Кирилла.

Это очень тяжелая болезнь. Страдают когнитивные способности, часто такие дети – лежачие. Василиса благодаря героическим усилиям родителей научилась ходить. А вот Кирилл, ее старший брат, умер.

В Башкортостане, в сотне километров от Уфы, живет семья Багровых с двумя детьми-«бабочками». При буллезном эпидермолизе – так называется эта болезнь – кожа по всему телу лопается и слезает, оголенные пальцы на руках и ногах срастаются. Болезнь не лечится, а только прогрессирует – постоянные страдания и тяготы, и все это в двойном размере. Еще я нашел семьи с несовершенным остеогенезом, муковисцидозом, первичным иммунодефицитом, талассемией, синдромом Коффина – Сириса...

Наследственные болезни устроены по-разному, но, если все крайне упростить, дело обстоит так. Каждый из родителей несет в себе ген или гены, вызывающие заболевание, и парные им здоровые, которые не дают развиться болезни. Если ребенку достались два больных гена, болезнь проявится. Это называется «рецессивный тип наследования». Если болезнь хорошо изучена, генетический анализ ребенку проведен и диагноз поставлен, делать анализы родителям, в общем, уже незачем. Вероятность рождения еще одного больного ребенка – 25%. Довольно большая, как два орла при одновременном подбрасывании двух монеток. Понятно, что тут не стоит полагаться на случай.

Раньше – опять же если упрощать – был всего один способ: матери больного ребенка при следующей беременности примерно на 12-й неделе делали биопсию плода и при неудачном совпадении генов предлагали аборт. Это морально тяжело – на таком сроке там 10-сантиметровый человечек, который уже шевелит ручками и ножками. Сейчас, говорит генетик из московской клиники GMS Наталия Белова, есть вариант ЭКО – зачатие в пробирке. Генетический анализ эмбриона, состоящего всего из нескольких клеток, сложнее, чем плода. Но это делается, причем во многих случаях даже по ОМС.

Но это теория. А что в жизни?

Во-первых, тормозит диагностика. Бывает, что у мамы больного ребенка рождается следующий, когда первому еще не поставили диагноз. «Например, в семье с тремя больными детьми родители просто не успели понять, что происходит», – говорит Мулихина. Бывает хуже: я знаю семью, где первичный иммунодефицит двоих детей определили посмертно, диагностировав его у их младшей сестры. Знаю и другой случай, когда диагноз отцу поставили позже, чем унаследовавшему от него болезнь сыну. Диагностики приходится ждать, куда-то за ней ехать, нередко – собирать на нее деньги. А у родителей и так полно хлопот с больным ребенком.

Во-вторых, не хватает медицинской культуры. И, что очень важно, взаимопонимания между врачами и пациентами, которое могло бы компенсировать недостаток знаний. Мама детей-«бабочек», например, знала про ЭКО, но послушалась знакомой, которая ей сказала, что «лучше не связываться, потому что там гормоны колют». А мама двух детей с первичным иммунодефицитом как-то поделилась с Русфондом такой историей: их с мужем проверили, генетических поломок не нашли, «а болезнь передалась от более дальних предков». На всякий случай: гены напрямую от бабушек-дедушек к внукам не переходят. Только через родителей.

«Мы информируем родителей детей с несовершенным остеогенезом о рисках», – говорит Наталия Белова. Я поговорил с одной из мам, у которой сейчас уже двое «хрустальных» детей: судя по ее рассказу, в момент, когда она получала информацию про первого ребенка и про риск, который может быть связан со вторым, она была просто не в том состоянии, чтобы как следует все понять.

Просто легкомыслие – не связанное с медицинской грамотностью – тоже бывает. Но сравнительно редко. Вот, кстати, один из вариантов: «Ребеночек должен был родиться в конце декабря, мы решили, это время чудес, все будет хорошо», – рассказала мне одна из мам.

Тайная болезнь

Все, что я до этого написал, относится к сравнительно простым случаям. Изученные болезни, которые можно точно диагностировать. А генетических заболеваний тысячи. Только малая часть достаточно хорошо изучена, чтобы по генетическому анализу ребенка поставить диагноз. Так что проблем с диагностикой у родителей может оказаться гораздо больше.

«Бывает так, что при проведении исследования ребенка были выявлены некоторые генетические изменения, но однозначная причина болезни определена не была, – говорит Ольга Щагина, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) в Москве. – У каждого человека только в кодирующих областях генома более 3 тыс. генетических вариантов, отличающих его от референсного генома. После того как из этих отличий генетики выберут те, которые могут иметь отношение к проявлениям болезни, часто требуются анализы других членов семьи. Порой генетический анализ ребенка – это только начало процесса постановки диагноза».

Понятно, что это сильно замедляет весь процесс – и увеличивает шансы, что у родителей непонятно чем болеющего ребенка за это время родится кто-то еще.

Те, кто столкнулся со всем этим на собственном опыте, пытаются помочь другим. Альбина Мулихина, например, создала в 2019 году фонд «Лама» для помощи детям с нервно-мышечными заболеваниями. Многие из них редкие и малоизученные, поэтому «Лама» помогает семьям и деньгами, и информацией. Все это очень сложно и очень далеко от легкомыслия и безответственности, в которых порой подозревают таких родителей.