Есть лекарство у Миши Орлова
18 июня здесь на сайте, в «Коммерсанте» и в эфире ГТРК «Тула» мы рассказали историю шестилетнего Миши Орлова из Тульской области («Маленький Дарвин из Узловой», Алексей Каменский). У мальчика очень редкая болезнь – криопирин-ассоциированный периодический синдром, который приводит к глухоте и почечной недостаточности. К счастью, спасти Мишу можно – для этого нужен иммуносупрессивный препарат иларис. Но стоит лекарство дорого, а государство его не оплачивает. Рады сообщить: вся необходимая сумма (718 523 руб.) собрана. Родители Миши благодарят всех за помощь. Примите и нашу признательность, дорогие друзья.
Маленький Дарвин из Узловой
Шестилетнего Мишу спасет дорогое лекарство
У Миши много увлечений, но разделить их не с кем: даже просто погулять или в гости пойти тяжело и опасно
В засаде сидели долго. И наконец жертва не выдержала и высунула нос из-под камня. Щелк! Готово. Мордочка ящерицы, которую Миша так хотел получше рассмотреть, на сделанном его мамой Катей фото получилась идеально четко.
Дело в том, что пресмыкающиеся сейчас интересуют Мишу больше всего на свете. Накануне фотоохоты он как раз рассказывал родителям, каким образом гремучая змея шумит своим хвостом, и тут вдруг они с мамой встречают местную родственницу американской хищницы.
Дело еще и в том, что Миша изучает животных глубоко. В свои, на минуточку, шесть лет он уже понимает про земноводных и пресмыкающихся, классы и подклассы. Недавно застал маму врасплох вопросом: «А лиса – это кто? Тоже семейство псовых?»
Но обычно Миша не спрашивает, а сам рассказывает. Про удивительную глубоководную рыбу с прозрачным черепом. Про своего любимого розового речного дельфина из Амазонки. Про утконоса – который «млекопитающий, но рожает детей из яиц».
– Он сам любит во всем разбираться. А мы смотрим, чем он увлечен, и помогаем, дарим книжки, разные энциклопедии, находим для него фильмы, – рассказывает Катя.
Птицы и звери – увлечение сильное, но, если честно, не первое. Началось с астрономии: Миша, которому тогда было года три, после просмотра развивающего мультика вдруг осознал, что Солнце на самом деле звезда. И всеми силами пытался, несмотря на проблемы с дикцией, донести эту научную сенсацию до родителей и новорожденной сестры. Потом были динозавры. Ну а теперь современные животные.
Вот бы поговорить обо всем об этом не только с родителями, но и с друзьями. Но где их взять, если тебе не то что в детский сад, но даже просто погулять или в гости пойти тяжело и опасно.
Первый признак болезни у Миши появился почти сразу после рождения – сыпь по всему телу. Родители консультировались с разными врачами – не помогло. C годами стали появляться новые симптомы. И очень странно это выглядело. Вот с Мишей все вроде нормально, а потом он понервничал, или устал, или просто продрог – и сразу скачет температура, появляется сыпь, воспаляются глаза, болят и опухают суставы.
Вскоре добавились проблемы со слухом. Осенью прошлого года кто-то из врачей посоветовал Орловым сделать генетический анализ. Так все и выяснилось.
КАПС – очень редкая болезнь, может, поэтому ее так долго не могли распознать. В ней виноват криопирин – один из белков, регулирующих иммунный ответ. У Миши криопирин дефектный: он развивает бурную деятельность почти без повода. Возникает воспаление, маленький цитокиновый шторм. Мишин организм сам себя уничтожает.
Заодно генетики огорошили Катю еще одной новостью. Бракованный ген при КАПС – доминантный. Никто не может быть скрытым носителем этой болезни: если у тебя есть такой ген, он обязательно проявится. То есть кто-то из родителей тоже болен. Так маленький Миша помог поставить диагноз собственному отцу, 30‑летнему Павлу. Как стало понятно постфактум, симптомы у того появились лет в 13 – и остались до сих пор. Крупная сыпь. Внезапный жар. Боль в суставах.
– Если у него был тяжелый рабочий день, приходит – руки и ноги красные, все болит, и я уже знаю, что ночью будет температура под 40. А на следующий день все пройдет, – говорит Катя.
Увы, КАПС бывает разный. Павлу живется непросто, но с Мишей все гораздо серьезнее, недаром болезнь проявилась так рано. Воспаление уже убивает слуховой нерв. А самое страшное – ведет к прогрессирующей почечной недостаточности. Это смертельно опасно.
Хорошо, что есть лекарства, которые останавливают цепную реакцию, запускаемую бракованным геном. Одно из них – препарат иларис, которым Мишу планируют лечить в Национальном медицинском исследовательском центре (НМИЦ) детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Вот только иларис государство пока не оплачивает, и единственная надежда Миши и его семьи – на нас с вами.
Алексей Каменский,
Тульская область
Фото Павла Волкова
Старший научный сотрудник НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Анна Козлова (Москва): «У Миши диагностирован криопирин-ассоциированный периодический синдром (семейная холодовая крапивница/синдром Макла – Уэллса). В связи с ранним появлением клинических симптомов заболевания, снижением слуха, угрозой прогрессирования болезни Мише требуется иммуносупрессивная терапия препаратом иларис. Лечение улучшит состояние ребенка, снизит риск развития тяжелых осложнений. К сожалению, данного препарата в отделении нет».
Стоимость лекарства 718 523 руб. Телезрители ГТРК «Тула» собрали 6693 руб. Читатели «Коммерсанта» и rusfond.ru собрали 711 830 руб.
Дорогие друзья! Если вы решили спасти Мишу Орлова, пусть вас не смущает цена спасения. Любое ваше пожертвование будет с благодарностью принято. Деньги можно перечислить в Русфонд или на банковский счет мамы Миши – Екатерины Юрьевны Орловой. Все необходимые реквизиты есть в Русфонде.
Можно воспользоваться и нашей системой электронных платежей, сделав пожертвование с банковской карты или электронной наличностью, в том числе и из-за рубежа. А владельцы айфонов и андроидов могут отправить пожертвование через мобильное приложение. Скачать его можно здесь.
Экспертная группа Русфонда
