За геном ген

Как научные исследования казанской лаборатории Русфонда помогут людям с лейкозом

Созданный Русфондом Национальный регистр доноров костного мозга (Национальный РДКМ) недавно перешагнул рубеж в 50 тыс. человек. Их типированием, то есть определением их генотипа, в основном занимается наша казанская лаборатория. Это, можно сказать, конвейер. Но он не мешает науке, даже наоборот. Массовые исследования дают возможность изучать распространенность генов тканевой совместимости, открывать их новые варианты, все это важно для борьбы с лейкозом. В этой области только что тоже был пройден важный рубеж.

Две похожие круглые цифры возникли почти одновременно. Летом в Национальном регистре доноров костного мозга имени Васи Перевощикова появился 50-тысячный донор. А в сентябре наша лаборатория в Казани зарегистрировала уже 50-й новый аллель – вариант одного из генов тканевой совместимости, до того никогда никому не встречавшийся.

С первой цифрой все ясно: чем больше регистр, тем легче найти в нем подходящего донора. Регистр Русфонда всего за три с половиной года сумел догнать самый большой государственный регистр, Кировский, существующий, на минуточку, с 2009 года.

А вот вторая цифра звучит загадочно. На самом деле она очень важна, просто тут надо кое-что объяснить.

Начну, для разгона, с простых вещей. Чтобы включить человека в базу потенциальных доноров костного мозга, нужно изучить его гены тканевой совместимости (их называют HLA). Не все, конечно – их больше сотни, – а всего пять самых важных при трансплантации. Точнее, пять пар – доставшихся человеку от папы и от мамы.

Эти пять генов очень многообразны, у каждого из них есть тысячи вариантов. Чтобы не возникло реакции отторжения и других грозных явлений, варианты этих генов у донора и реципиента должны быть одинаковыми. Ну на самом деле почти одинаковыми.

Кажется, все просто: привлекай новых доноров, наращивай базу, а вместе с ней и шансы подобрать донора для любого пациента. Однако не совсем так. Дело в том, что эти варианты, аллели, встречаются с очень разной частотой. Например, в Австрии вариант гена HLA-A под номером А*02:01 есть у 48% населения. А вот А*02:67 – всего у 0,5%. Есть и гораздо более редкие аллели. А есть такие, которые исследователи вообще встречают впервые. И вот их-то наша лаборатория обнаружила и зарегистрировала уже 50.

Зачем это нужно? Не существует особых русских, японских или австрийских аллелей HLA. Но бывают аллели, которые можно найти лишь на ограниченной территории. Раз эти 50 аллелей нигде не обнаружили раньше, возможно, они как раз из таких. Найти доноров для некоторых пациентов из этих регионов не удалось бы даже в мировой базе, где доноров уже под 40 млн. Так что дело не только в количестве доноров.

Наборы аллелей всех пяти генов HLA – гаплотипы – тоже бывают частыми и редкими. И это тоже зависит от региона. Cамый распространенный в Европе гаплотип часто встречается и у нас, он есть у 3,33% населения.

Но есть гаплотипы, которые можно найти только на определенных территориях. Регистр может анализировать свои данные, выделять гаплотипы, которых не хватает, и активизировать рекрутинг именно там, где их легче найти. Казанская лаборатория и Национальный РДКМ изучают статистику своих доноров. Работа еще не опубликована, есть только тезисы, и речь пока идет о выявлении самых распространенных гаплотипов. Но постепенно дойдет и до географического планирования рекрутинга.

Публикация подготовлена с использованием гранта Президента РФ на развитие гражданского общества, предоставленного Фондом президентских грантов.

Фото Марата Хафизова