Холод «мрамора»

Что ждет детей с остеопетрозом в России?

Артем Костюковский,
специальный корреспондент Русфонда

Мы заканчиваем серию публикаций о проблемах детей, рожденных с мраморной болезнью. Единственный шанс на спасение этих детей – трансплантация костного мозга (ТКМ). Эту процедуру необходимо проводить как можно скорее: специфика болезни такова, что у «мраморных» больных зарастают нервные стволы, такие больные довольно быстро теряют зрение. Но в России ТКМ в случаях остеопетроза почти не делают.

• Мраморная болезнь (врожденный семейный остеосклероз, остеопетроз, болезнь Альберс – Шенберга) – редкое наследственное заболевание, проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета и их ломкостью («мраморные» кости). Распространенность в среднем по России такая же, как в остальном мире (один случай на 100-200 тысяч новорожденных), но в Чувашии – один на 3500-4000 новорожденных. Без пересадки клеток «мраморные» дети доживают в среднем до двух с половиной – трех лет.

Кириллу Уварову из Новокузнецка зрение уже не вернуть. Ему три года. Родители Кирилла решили сделать ТКМ в Российской детской клинической больнице в Москве. Уже был найден донор, назначена дата трансплантации, но процедура не состоялась из-за ухудшения состояния ребенка. Сейчас родители хотят обратиться в иерусалимскую клинику Хадасса, о которой мы рассказывали в прошлой публикации.

Родители другого «мраморного» мальчика, Тимура Григорьева из Чебоксар, надеялись на Федеральный научно-клинический центр (ФНКЦ) им. Дмитрия Рогачева. Но пришел отказ «в связи с перегруженностью отделений ТКМ». В итоге решили лечиться в той же клинике Хадасса. Тимур с родителями уже в Израиле, но состояние здоровья ребенка довольно тяжелое. Отказали в ФНКЦ и полуторагодовалому Артему Гнащенко из Подмосковья. Вернее, не отказали, а, по словам его родителей, настоятельно посоветовали ехать в Израиль – там больше опыта. В мае 2014 года в Иерусалиме состоялась пересадка костного мозга Артему от старшего брата. У мальчика остались серьезные проблемы со зрением.

То, что опыта пересадки стволовых клеток детям с остеопетрозом в России явно недостаточно, подтверждает заведующая отделением петербургского НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой Наталья Станчева. Хотя именно в этой клинике делали все, что могли. Станчева говорит о том, что в Горбачевке были проведены ТКМ четырем пациентам. Двоих из них уже нет в живых – Сени Ильтимирова и Вари Власовой. Донором Сени стал его старший брат, но клетки не прижились. Пересадка Варе прошла удачно, девочку уже собирались выписывать, но она скоропостижно умерла из-за кровоизлияния в мозг. Две трансплантации Кате Ястребовой – от неродственного донора и от мамы – прошли неудачно, сейчас медики готовятся к третьей. А вот Антон Терехов, которому пересадили костный мозг еще в 2006 году, жив, болезнь полностью ушла. Это единственное счастливое исключение в истории с ТКМ «мраморным» детям в России. К сожалению, подтверждающее правило: опыта нет.

Но откуда ему взяться? О каких-либо инициативах Минздрава РФ в этом направлении ничего не известно. Большинство врачей, как мы уже убедились в Чебоксарах, даже не знают, что в клиниках Европы, США и Израиля мраморная болезнь в большинстве случаев излечима.

– При остеопетрозе пересадки намного тяжелее, чем, скажем, при лейкозе, – рассказывает заведующая отделением детской трансплантологии клиники Хадасса Полина Степенски. – Но у нас есть опыт, мы работали с 45 «мраморными» детьми. У нас сейчас почти не бывает реакции «трансплантат против хозяина». Мы знаем, как подбирать донора, как пересаживать клетки, чтобы они приживались, как проводить реабилитацию. У детей часто сильное отставание в развитии, они в два года ни ходить не умеют, ни сидеть, ни даже нормально есть, их надо учить всему. Море различной физиотерапии. Мы готовы делиться этим опытом с российскими медиками.

А готовы ли наши медики? Я задал этот вопрос Наталье Станчевой.

– Почему же нет, думаю, это было бы очень полезно, – ответила она. – Дело ведь не в том, что кто-то лучше, а кто-то хуже, у каждой клиники есть свои сильные и слабые стороны. В нашем НИИ, например, хорошие результаты трансплантаций от частично совместимого донора, в клинике Хадасса – лечения «мраморных» детей. Конечно, мы должны изучать опыт друг друга, только так и может развиваться медицина.

Дети с остеопетрозом в Чувашии рождаются в тридцать раз чаще, чем в других регионах России. Это значит, что в 2015 году в республике появятся на свет два «мраморных» ребенка. Или три. Или четыре. Какой будет их судьба?

Помочь детям