Чувашский «мрамор»

Шанс для детей, больных остеопетрозом

Артем Костюковский,
специальный корреспондент Русфонда

Национальный регистр доноров костного мозга, который создает Русфонд вместе с НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой, необходим, в частности, потому, что в нашей стране встречается множество генотипов, которых нигде больше не найти. А единственный шанс на спасение при некоторых генетических заболеваниях – трансплантация костного мозга (ТКМ). Одно из таких заболеваний – остеопетроз, или мраморная болезнь. Русфонд начинает цикл публикаций о проблемах «мраморных» детей.

• Мраморная болезнь (врожденный семейный остеосклероз, остеопетроз, болезнь Альберс – Шенберга) – редкое наследственное заболевание, проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета и ломкостью костей. Распространенность в среднем по России такая же, как в остальном мире (один случай на 100-200 тысяч новорожденных), чаще встречается в Чувашии – один на 3500-4000 новорожденных.

– Мы уже столько раз мысленно хоронили сына, представляли, как его оденем на похороны, гробик «покупали», – говорит Марина Степанова, мама четырехлетнего Кирилла. – Нам ведь сразу сказали: ребенок не выживет, отдайте его в детский дом, родите других, здоровых.

Мы в Чебоксарах, дома у Степановых, Кирюша бегает рядом. Умирать этот мальчик явно не собирается – он то тарахтит пистолетом, то наигрывает что-то на синтезаторе, то просит поесть. Обычный шустрый ребенок – настолько шустрый, что я не сразу понимаю, что Кирилл не видит. К сожалению, зрение сохранить не удалось – в результате болезни разрушаются нервные волокна, соединяющие мозг с органами чувств, а ТКМ провели, когда ему было уже четыре года.

Кирюша Степанов с мамой и бабушкой

Все истории семей с «мраморными» детьми начинаются одинаково. Рождение желанного ребенка, радость, почти сразу первые признаки болезни, обращение к врачам, анализы, страшный диагноз, шок. А вот продолжаются эти истории по-разному. У кого-то опускаются руки, а кто-то решает сражаться за жизнь ребенка. Несмотря ни на что – даже на то, что не удается получить квоту от государства на ТКМ (а это единственно возможное лечение), на то, что близкие родственники далеко не всегда могут стать донорами, на отказы благотворительных фондов. Родители Кирилла и его бабушка, Светлана Чернова, бросили клич о помощи в интернете, собрали нужную сумму. В прошлом году в Иерусалиме Кирюше пересадили костный мозг от неродственного донора.

Остеопетроз – болезнь генетическая, обусловленная некоторыми особенностями жизни предков современных чувашей. Суть болезни в нарушении баланса между остеобластами (клетками, отвечающими за рост костей) и остеокластами (клетками, отвечающими за разрушение костной ткани). Каналы, где находится костный мозг, и нервные стволы зарастают, а кроветворение вытесняется в печень и селезенку. Мраморной эту болезнь называют потому, что костная ткань больного на рентгеновских снимках напоминает мрамор.

Каждый год в Чувашии появляется на свет около пяти «мраморных» детей – и столько же умирает от остеопетроза. Много ли? Пять на республику – мало. Но даже один для родителей – это не просто очень много, это все. Это их ребенок и их жизнь. Никаких перспектив, кроме ТКМ, нет: необходимо заменить костный мозг на здоровый, вырабатывающий кровь, с балансом между клетками. Без пересадки клеток «мраморные» дети доживают в среднем до двух с половиной – трех лет.

– Когда гематолог здесь, в Чебоксарах, увидела последние рентгеновские снимки, она не поверила, – рассказывает Альбина Аверкиева, мама двухлетнего Левы. «Мрамор» на них исчез после ТКМ в мае прошлого года. Деньги собирали в группах в социальных сетях, на благотворительных марафонах. Болезнь не успела зайти далеко, и ребенок сохранил зрение и слух. Правда, со здоровьем остались проблемы, но, по словам медиков, к остеопетрозу они уже не имеют отношения, костный мозг работает на 100 процентов.

Дима Григорьев с мамой

А вот Дима Григорьев, которому два года исполнится через пару месяцев, одним глазом уже не видит. В остальном это веселый и бодрый малыш. Ездит на игрушечной машине по комнате, веселится, пытается говорить, играет со старшим братом, пятилетним Артемом. Артем ему не только брат, но и донор – именно его клетки пересадили Диме в прошлом году.

Но чаще всего родственники в доноры не подходят. А с неродственными могут быть проблемы. В случае с Настей Ильдер – ребенком, с которого еще в 2009 году началась тема остеопетроза в Русфонде – донора нашли одного на весь мир, в Америке, но тот от забора клеток отказался. В итоге ТКМ сделали от Татьяны, матери, но вскоре после процедуры Насти не стало.

Все трансплантации, о которых мы говорим, были проведены в израильской клинике Хадасса. Почему не в России? Потому что можно сделать ТКМ, например, в институте им. Р.М. Горбачевой, но в стране практически нет опыта дальнейшего лечения, реабилитации детей с остеопетрозом.

Об этом, а также о том, считают ли республиканские медицинские чиновники остеопетроз проблемой, о перспективах «мраморных» детей – в следующих материалах цикла.

Помочь детям