Тест на хрупкость

Многие люди с редкими заболеваниями не знают, что больны

Сегодня, 28 февраля, в Международный день редких заболеваний, Благотворительный фонд помощи больным несовершенным остеогенезом и другой костной патологией «Хрупкие люди» запустил в Telegram бот «Узнай о хрупкости». Бот содержит короткий тест из шести простых вопросов, ответы на которые помогают определить, находится ли пользователь в группе риска – возможно, он живет с врожденным заболеванием костей, о котором даже не подозревает.

Русфонд помогает детям с несовершенным остеогенезом с 2008 года. Наши читатели собирают средства на лечение ребят, у которых очень ломкие кости – так проявляется их врожденное редкое заболевание. Однако у болезни есть несколько типов и несколько степеней тяжести: как правило, пациентам со 2-м и 3-м типом диагноз ставят относительно быстро, а вот если у ребенка легкий, 1-й тип, диагностика может затянуться на многие годы. Больше того, о наличии несовершенного остеогенеза никто, включая самого пациента, может даже и не подозревать, что приводит к тяжелым последствиям для здоровья.

Например, отец одного из детей, которым помогал Русфонд, не знал о своей «хрупкости» до тех пор, пока заболевание не диагностировали у его сына. Мужчина этот, автослесарь по профессии, ломал кости так часто, что от него ушла жена, заподозрив его в сознательном членовредительстве. А о Гульнаре Т. нам рассказали в фонде «Хрупкие люди». Когда Гульнаре было 27 лет, она родила ребенка – врачи, помогая женщине разрешиться от бремени, выдавливали малыша и сломали роженице ребра и пять позвонков. Гульнара ломала руки и ноги в детстве, однако не придавала этому значения. Если бы она знала свой диагноз до родов, то настояла бы на кесаревом сечении и роды не имели бы для нее таких катастрофических последствий, сказывающихся до сих пор.

– Эти случаи подтверждают, насколько нужна своевременная диагностика, – говорит Мария Садкович, руководитель службы коммуникации фонда «Хрупкие люди». – Она может не только предотвратить лишние травмы, но и изменить качество жизни.

Под опекой фонда сегодня 1 тыс. человек с несовершенным остеогенезом. Однако в специальном регистре Минздрава РФ пациентов с диагностированным заболеванием – всего 800. А вот по данным Федерального бюро медико-социальной экспертизы, в России 1421 пациент с диагнозом.

– В среднем несовершенный остеогенез встречается в популяции в одном случае из 10–15 тыс., – объясняет Мария Садкович. – Получается, всеми типами и формами этого заболевания в России страдает не менее 10 тыс. человек. Однако где они? Как их найти? Чтобы решить эту задачу, эксперты нашего фонда придумали тест – мы ищем тех, кто пока не знает о своем диагнозе.

Чтобы пройти тест «Узнай о хрупкости», пользователю нужно запустить в Telegram бот @hrupkie_quiz_bot и последовательно ответить на шесть несложных, но важных вопросов. За ответы начисляются баллы, которые суммируются. В итоге пользователь может узнать, здоров ли он или с большой долей вероятности находится в группе риска. Во втором случае откроется инструкция, как пройти обследование. Если несовершенный остеогенез подтвердится, нужно обратиться в фонд «Хрупкие люди» – там поддержат и расскажут, что делать дальше.

– Тест одобрен ведущими специалистами-генетиками, – говорит Мария Садкович. – Мы надеемся, что как можно больше людей познакомятся с критериями, позволяющими заподозрить наличие заболевания, и обратятся к осведомленному врачу за консультацией и обследованием.