Яндекс.Метрика
В полтора месяца у дочки появились странные приступы: сначала она замирала неподвижно, потом руки и ноги у нее начинали подергиваться. Катю обследовали и заподозрили эпилепсию. Нам прописали лекарство, но оно не помогало, судороги учащались. День ото дня дочка слабела, практически не реагировала ни на что, и нас направили к генетику. Исследования выявили у Кати редкое наследственное заболевание: по причине генетической поломки из белков, содержащихся в продуктах питания, не выделяется биотин. Дефицит этого вещества приводит к неврологическим расстройствам, судорожным приступам, нарушению зрения и слуха, снижению иммунитета. Кате подобрали препарат, восполняющий недостаток биотина, и приступы прекратились. Но это лекарство не зарегистрировано в России, а привозить его из-за границы у нас нет возможности. Другие лекарства почти не помогают. Дочка отстает в развитии, поздно начала сидеть и ходить, у нее нарушена речь. Поможет Катюше только биотин немецкого производства. Пожалуйста, помогите его приобрести!
 
Наталья Кузнецова,
Московская область
Фото из архива семьи
 
Опубликовано 23 января 2020
Деньги собраны 13 февраля 2020

Василина Воронцова

Врач отделения медицинской генетики
Российская детская клиническая больница (Москва)
«Девочке жизненно необходима заместительная терапия препаратом биотин, который производится в Германии. Это лекарство помогает компенсировать дефицит биотинидазы, купировать приступы и предотвратить тяжелые неврологические осложнения, улучшить состояние ребенка. Препарат не зарегистрирован в РФ, но разрешен к применению».
 

История болезни

18 февраля 2020

Катя Кузнецова получила препарат биотин, необходимый девочке по жизненным показаниям.

Это лекарство восполняет дефицит биотина в организме и помогает предотвратить неврологические осложнения.
Катины родители Наталья и Роман благодарят за помощь читателей Русфонда.

Благодарности родителей

19 февраля 2020

Наталья, мама Кати Кузнецовой:

«Мы получили лекарство. Нашему счастью нет предела, мы так долго этого ждали. Огромная благодарность каждому!»
comments powered by HyperComments