30.09.2011
Марусю Ли готовят к трансплантации стволовых клеток
16 сентября здесь на сайте, в «Коммерсанте», в Газете.ru и на сайтах rusfond.ru, «Эхо Москвы», livejournal.com и Здоровье@Mail.Ru мы рассказали историю годовалой Маруси Ли из Ленинградской области («Жизнь в розовом», Виктор Костюковский). У Маруси мукополисахаридоз 1 типа, спасение в пересадке ей здорового костного мозга. Совместимых доноров мозга не нашлось, но в США обнаружена подходящая пуповинная кровь, из нее и выделят стволовые клетки для пересадки. Их поиск, а также лекарства оплатили наши читатели (1 602 642 руб.)
Врачи начали подготовку девочки к трансплантации. Мы следим за развитием событий.
16.09.2011
Жизнь в розовом
Годовалую Марусю Ли спасет пуповинная кровь из Америки
Маруся третья дочка в семье. Перечисляю: десятилетняя Ульяна, четырехлетняя Таисия и годовалая Мария, все восточные красавицы по фамилии Ли. Красавицы – от мамы, восточные – от папы. Когда Маруся вырастет, узнает, что была у них еще одна сестра, самая старшая, Аня. Тоже красавица. Она в восемь лет умерла от болезни, которая называется мукополисахаридоз 1 типа или «синдром Гурлер» и была тогда неизлечимой. Маруся родилась с этой же самой болезнью. Но теперь есть шанс спасти девочку. Когда Маруся вырастет, она много чего узнает. Вот только прежде надо вырасти.
Сразу хочу исправить и свои прежние, и многочисленные чужие ошибки в российской прессе: не синдром Гурлера, а синдром Гурлер – по имени женщины, австрийского педиатра Гертруды Гурлер. Но это так, для порядка.
Впервые я встречаю маму тяжелобольного ребенка, у которой нет претензий к врачам.
– Болезнь заметила я, – говорит Светлана, мама Маруси. – Смотрю, ручка у Маруси сгибается не так, как надо, и не такая мягкая. Врач говорит: а что такого, дети все разные. Как тут врача винить, болезнь редкая, врач за всю свою жизнь может с ней не столкнуться и даже не узнать о ней. А я-то опытная. У меня уже и Аня была, и две здоровые дочки, я вижу разницу и вижу симптомы.
Болезнь в самом деле редкая. В России мукополисахаридозом этого типа заболевает один ребенок из 20-25 тысяч. Еще недавно все они были обречены, доживали лет до 6-8. Но десять лет назад в мире появился препарат альдуразим – заменитель фермента, который не вырабатывается организмом. Это в мире. А в России он зарегистрирован только в 2008 году. Что ж, уже надежда!
Мама и три дочки (папа устал от такого приземленного существования, и они отпустили его духовно развиваться) живут рядом с Петербургом, на окраине города Всеволожска, почти напротив платформы Бернгардовка. Место дачное. А квартира у них – не квартира, а какой-то детский праздник. Все легкое и спортивное, яркое и цветное. Главным образом, розовое. Понятно, здесь живут девчонки. Кроме мамы и дочек, здесь еще обитают ярко-желтый волнистый попугай (очень похоже имитирует все звуки, какие издает радиоприемник), бело-рыжая кошка (вредная) и черный кот с собачьим именем Тузик (добрейшей души человек, специальный – для детей).
Болезнь-то редкая, но в некоторых клиниках, например, в Институте детской гематологии и трансплантологии имени
Р.М. Горбачевой таких ребятишек можно видеть почти постоянно. Я часто там бываю и уже издалека их узнаю: болезнь определенным образом проявляется во внешности. Этих детей очень любят врачи, они называют их «гурлерятами». Мамам это нисколько не обидно, они и сами их так называют на своих специальных форумах в интернете. Но вот смотрю на Марусю и не вижу внешних проявлений болезни. Да и во внутренних органах врачи изменений пока не замечают. Наверное, потому, что Светлана так рано заметила опасные признаки и добилась альдуразима. Конечно, как почти всегда и повсюду в нашей стране, лекарство дали не сразу, да и получает его Маруся с перебоями.
– Врачи делают все что могут, – опять заступается Светлана, – и в больнице имени Раухфуса, где мы капаемся, и в Институте имени Горбачевой. Зато чиновники…
Она рассказывает, как добивалась лекарства, как добилась только через четыре месяца, как вдруг оно кончилось, и как пришлось ставить вдвое меньшую дозу, как довелось уже и самой покупать. С помощью родных, друзей, знакомых – один флакон альдуразима стоит 44 500 руб., а на неделю таких флаконов Марусе нужно два.
Но беда в том, что альдуразим – вовсе не живая вода из сказки. Он поддерживает, но все-таки не лечит.
Маруся еще не ходит, но уже хорошо стоит на ногах, и ей это нравится. Усидеть на месте Марусе трудно. Постоит-постоит, да и ползет куда-то с немалой скоростью. Доползла до Тузика, пообщалась с ним – ладошкой по голове, но легонько, он только доволен. Рыжая-вредная неодобрительно смотрит с подоконника.
Вылечить Марусю, как и других «гурлерят», можно только пересадкой стволовых клеток. Причем в Марусином случае это даже не костный мозг: ей не нашли совместимого донора.
Прошерстив все возможные регистры и базы, нужные для Маруси стволовые кроветворные клетки врачи нашли только в одном образце пуповинной крови. Причем в США. Этот поиск теперь надо оплатить и доставить трансплантат в Петербург. И еще – не предусмотренные бюджетом эффективные лекарства, без которых вся спасительная процедура может обернуться бедой.
Старшей сестре Маруси Ульяне давно подарили копилку, и она собирала десятирублевые монеты «на отпуск». Ульяне очень хотелось поехать к теплому морю. Она набрала внушительную сумму. А потом пришла к маме и сказала: «Не хочу на море. Пусть это будет малыхе на операцию».
Конечно, все равно не хватит. Но ведь мы поможем, правда?
Виктор Костюковский
Фото автора
Для спасения Маши Ли не хватает 993 442 руб.
Заведующая отделением Института детской гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой Наталья Станчева: «У девочки тяжелое и редкое наследственное заболевание – синдром Гурлер, мукополисахаридоз. В этой семье действительно старшая девочка с таким же синдромом погибла. Мама родила еще двух здоровых детей. А вот у Маши опять мукополисахаридоз. Есть помутнение роговицы, девочка еще маленькая, и симптомы ярко пока не проявляются. Сейчас она находится на ферментозаместительной терапии, но она не решает всех проблем. Машу спасет только трансплантация костного мозга. Мы ее протипировали, к сожалению, совместимых доноров нет. И только в США найден подходящий образец пуповинной крови. Это единственный Машин шанс. Мировая практика свидетельствует – такие дети живут менее 10 лет. Без лечения Машу ждет нарастание сердечно-сосудистой недостаточности, поражение ЦНС и гибель. А вот после пересадки дети с таким синдромом живут долго и полноценно».
Поиск донора пуповинной крови и доставка трансплантата в Петербург обойдутся в €17,5 тыс. Еще 881 175 руб. надо на лекарства, которые понадобятся после пересадки. Таким образом, для спасения Маши Ли необходимы 1 602 642 руб. Как всегда, наш постоянный партнер петербургский фонд «Адвита» перечислит 309 200 руб. Еще 300 тыс. руб. вложит московская компания, пожелавшая остаться не названной. То есть не хватает еще 993 442 руб.
Дорогие друзья! Если вы решите спасти Машу Ли, то пусть вас не смущает цена спасения. Любое ваше пожертвование будет с благодарностью принято. Деньги можно перечислить в благотворительный фонд «Помощь» (учредители Издательский дом «Коммерсантъ» и Лев Амбиндер) или на банковский счет Машиной мамы Светланы Витальевны Ли. Все необходимые реквизиты есть в Российском фонде помощи. Можно воспользоваться и нашей системой электронных платежей, сделав пожертвование с кредитной карточки или электронной наличностью, в том числе и из-за рубежа. Спасибо.
Экспертная группа Российского фонда помощи
Марусю Ли готовят к трансплантации стволовых клеток
16 сентября здесь на сайте, в «Коммерсанте», в Газете.ru и на сайтах rusfond.ru, «Эхо Москвы», livejournal.com и Здоровье@Mail.Ru мы рассказали историю годовалой Маруси Ли из Ленинградской области («Жизнь в розовом», Виктор Костюковский). У Маруси мукополисахаридоз 1 типа, спасение в пересадке ей здорового костного мозга. Совместимых доноров мозга не нашлось, но в США обнаружена подходящая пуповинная кровь, из нее и выделят стволовые клетки для пересадки. Их поиск, а также лекарства оплатили наши читатели (1 602 642 руб.)
Врачи начали подготовку девочки к трансплантации. Мы следим за развитием событий.
16.09.2011
Жизнь в розовом
Годовалую Марусю Ли спасет пуповинная кровь из Америки
Маруся третья дочка в семье. Перечисляю: десятилетняя Ульяна, четырехлетняя Таисия и годовалая Мария, все восточные красавицы по фамилии Ли. Красавицы – от мамы, восточные – от папы. Когда Маруся вырастет, узнает, что была у них еще одна сестра, самая старшая, Аня. Тоже красавица. Она в восемь лет умерла от болезни, которая называется мукополисахаридоз 1 типа или «синдром Гурлер» и была тогда неизлечимой. Маруся родилась с этой же самой болезнью. Но теперь есть шанс спасти девочку. Когда Маруся вырастет, она много чего узнает. Вот только прежде надо вырасти.
Сразу хочу исправить и свои прежние, и многочисленные чужие ошибки в российской прессе: не синдром Гурлера, а синдром Гурлер – по имени женщины, австрийского педиатра Гертруды Гурлер. Но это так, для порядка.
Впервые я встречаю маму тяжелобольного ребенка, у которой нет претензий к врачам.
– Болезнь заметила я, – говорит Светлана, мама Маруси. – Смотрю, ручка у Маруси сгибается не так, как надо, и не такая мягкая. Врач говорит: а что такого, дети все разные. Как тут врача винить, болезнь редкая, врач за всю свою жизнь может с ней не столкнуться и даже не узнать о ней. А я-то опытная. У меня уже и Аня была, и две здоровые дочки, я вижу разницу и вижу симптомы.
Болезнь в самом деле редкая. В России мукополисахаридозом этого типа заболевает один ребенок из 20-25 тысяч. Еще недавно все они были обречены, доживали лет до 6-8. Но десять лет назад в мире появился препарат альдуразим – заменитель фермента, который не вырабатывается организмом. Это в мире. А в России он зарегистрирован только в 2008 году. Что ж, уже надежда!
Мама и три дочки (папа устал от такого приземленного существования, и они отпустили его духовно развиваться) живут рядом с Петербургом, на окраине города Всеволожска, почти напротив платформы Бернгардовка. Место дачное. А квартира у них – не квартира, а какой-то детский праздник. Все легкое и спортивное, яркое и цветное. Главным образом, розовое. Понятно, здесь живут девчонки. Кроме мамы и дочек, здесь еще обитают ярко-желтый волнистый попугай (очень похоже имитирует все звуки, какие издает радиоприемник), бело-рыжая кошка (вредная) и черный кот с собачьим именем Тузик (добрейшей души человек, специальный – для детей).
Болезнь-то редкая, но в некоторых клиниках, например, в Институте детской гематологии и трансплантологии имени
Р.М. Горбачевой таких ребятишек можно видеть почти постоянно. Я часто там бываю и уже издалека их узнаю: болезнь определенным образом проявляется во внешности. Этих детей очень любят врачи, они называют их «гурлерятами». Мамам это нисколько не обидно, они и сами их так называют на своих специальных форумах в интернете. Но вот смотрю на Марусю и не вижу внешних проявлений болезни. Да и во внутренних органах врачи изменений пока не замечают. Наверное, потому, что Светлана так рано заметила опасные признаки и добилась альдуразима. Конечно, как почти всегда и повсюду в нашей стране, лекарство дали не сразу, да и получает его Маруся с перебоями.
– Врачи делают все что могут, – опять заступается Светлана, – и в больнице имени Раухфуса, где мы капаемся, и в Институте имени Горбачевой. Зато чиновники…
Она рассказывает, как добивалась лекарства, как добилась только через четыре месяца, как вдруг оно кончилось, и как пришлось ставить вдвое меньшую дозу, как довелось уже и самой покупать. С помощью родных, друзей, знакомых – один флакон альдуразима стоит 44 500 руб., а на неделю таких флаконов Марусе нужно два.
Но беда в том, что альдуразим – вовсе не живая вода из сказки. Он поддерживает, но все-таки не лечит.
Маруся еще не ходит, но уже хорошо стоит на ногах, и ей это нравится. Усидеть на месте Марусе трудно. Постоит-постоит, да и ползет куда-то с немалой скоростью. Доползла до Тузика, пообщалась с ним – ладошкой по голове, но легонько, он только доволен. Рыжая-вредная неодобрительно смотрит с подоконника.
Вылечить Марусю, как и других «гурлерят», можно только пересадкой стволовых клеток. Причем в Марусином случае это даже не костный мозг: ей не нашли совместимого донора.
Прошерстив все возможные регистры и базы, нужные для Маруси стволовые кроветворные клетки врачи нашли только в одном образце пуповинной крови. Причем в США. Этот поиск теперь надо оплатить и доставить трансплантат в Петербург. И еще – не предусмотренные бюджетом эффективные лекарства, без которых вся спасительная процедура может обернуться бедой.
Старшей сестре Маруси Ульяне давно подарили копилку, и она собирала десятирублевые монеты «на отпуск». Ульяне очень хотелось поехать к теплому морю. Она набрала внушительную сумму. А потом пришла к маме и сказала: «Не хочу на море. Пусть это будет малыхе на операцию».
Конечно, все равно не хватит. Но ведь мы поможем, правда?
Виктор Костюковский
Фото автора
Для спасения Маши Ли не хватает 993 442 руб.
Заведующая отделением Института детской гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой Наталья Станчева: «У девочки тяжелое и редкое наследственное заболевание – синдром Гурлер, мукополисахаридоз. В этой семье действительно старшая девочка с таким же синдромом погибла. Мама родила еще двух здоровых детей. А вот у Маши опять мукополисахаридоз. Есть помутнение роговицы, девочка еще маленькая, и симптомы ярко пока не проявляются. Сейчас она находится на ферментозаместительной терапии, но она не решает всех проблем. Машу спасет только трансплантация костного мозга. Мы ее протипировали, к сожалению, совместимых доноров нет. И только в США найден подходящий образец пуповинной крови. Это единственный Машин шанс. Мировая практика свидетельствует – такие дети живут менее 10 лет. Без лечения Машу ждет нарастание сердечно-сосудистой недостаточности, поражение ЦНС и гибель. А вот после пересадки дети с таким синдромом живут долго и полноценно».
Поиск донора пуповинной крови и доставка трансплантата в Петербург обойдутся в €17,5 тыс. Еще 881 175 руб. надо на лекарства, которые понадобятся после пересадки. Таким образом, для спасения Маши Ли необходимы 1 602 642 руб. Как всегда, наш постоянный партнер петербургский фонд «Адвита» перечислит 309 200 руб. Еще 300 тыс. руб. вложит московская компания, пожелавшая остаться не названной. То есть не хватает еще 993 442 руб.
Дорогие друзья! Если вы решите спасти Машу Ли, то пусть вас не смущает цена спасения. Любое ваше пожертвование будет с благодарностью принято. Деньги можно перечислить в благотворительный фонд «Помощь» (учредители Издательский дом «Коммерсантъ» и Лев Амбиндер) или на банковский счет Машиной мамы Светланы Витальевны Ли. Все необходимые реквизиты есть в Российском фонде помощи. Можно воспользоваться и нашей системой электронных платежей, сделав пожертвование с кредитной карточки или электронной наличностью, в том числе и из-за рубежа. Спасибо.
Экспертная группа Российского фонда помощи
