Первые дети со СМА в России получили препарат рисдиплам

Первая партия препарата для российских участников программы дорегистрационного (гуманитарного) доступа к препарату рисдиплам для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) прибыла в РФ. Об этом сообщалось 4 мая на странице фонда «Семьи СМА» в фейсбуке. В этот день в московском НИКИ педиатрии имени Ю.Е. Вельтищева первые три ребенка со СМА получили упаковки с лекарством.

Программа доступа к рисдипламу для пациентов со СМА 1-го типа была открыта с 17 января 2020 года, для пациентов со СМА 2-го типа – с 27 марта. «В течение ближайшей недели терапию начнут еще пять детей в Воронежской области, Удмуртии, Кабардино-Балкарии, Марий Эл и Челябинской области. Новая партия препарата для еще нескольких пациентов ждет отправки самолета в Россию», – рассказала директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.

СМА – тяжелое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, которое вызывает атрофию мышц и связанные с этим осложнения. В результате генной поломки у пациентов со СМА не вырабатывается белок SMN, и из-за этого отмирают двигательные нейроны. В зависимости от типа заболевания физические силы пациента и его способность ходить, двигаться, принимать пищу, дышать могут быть снижены или полностью утрачены. Препарат рисдиплам, по информации производителя, разработан для длительного повышения и поддержания уровня белка SMN в центральной нервной системе и в периферических тканях организма.

Фонд «Семьи СМА» ссылается на данные, предоставленные Джованни Баранелло, педиатром-неврологом Института неврологии имени Карло Беста (Милан, Италия), согласно которым препарат хорошо переносится пациентами: случаев передозировок и побочных эффектов выявлено не было. У около 90% всех детей на 182‑й день приема препарата было отмечено улучшение моторной функции по сравнению с состоянием в начале исследования – как минимум на четыре пункта по шкале Детской больницы Филадельфии, разработанной специально для оценки двигательных навыков у пациентов со СМА 1-го типа.