«Они боятся выйти на улицу»: на конференции в пресс‑центре «Россия сегодня» обсудили проблемы людей с ахондроплазией

25 октября во всем мире отмечается День осведомленности об ахондроплазии. Это редкое (орфанное) генетическое заболевание – самая частая причина непропорциональной низкорослости. По экспертным оценкам, в России живет около 4 тыс. человек с этим диагнозом.

В этот день в пресс-центре «Россия сегодня» прошла пресс-конференция «Всемирный день осведомленности об ахондроплазии. Немаленькие шаги к большим изменениям», посвященная результатам исследования качества жизни людей с низким ростом в России. Ее организовала АНО «Центр „Немаленькие люди“» – единственная в нашей стране организация, которая системно занимается вопросами обустройства жизни людей с этим заболеванием.

О возможностях и методах лечения людей с низкорослостью рассказал руководитель направления удлинения и коррекции деформации конечностей Клиники высоких медицинских технологий имени Н.И. Пирогова СПбГУ, травматолог-ортопед Виктор Виленский, который прооперировал более 200 пациентов с ахондроплазией. Кроме метода Илизарова, который позволяет приблизиться к минимальному социально приемлемому росту 150 см, сегодня детям до 14 лет доступен генетический препарат восоритид: принимая его, можно прибавить, по предварительным данным, до 15 см роста. Восоритид для своих подопечных закупает благотворительный фонд «Круг добра».

Участники пресс-конференции также обсудили вопросы социализации, снятия коммуникационных барьеров, принятия обществом людей с ахондроплазией и улучшения качества их жизни. Юлия Нестерова, руководитель благотворительной организации «Немаленькие люди» и мама ребенка с этим диагнозом, отметила, что благодаря соцсетям у таких людей появилась возможность общаться. Сейчас в организации более 1,2 тыс. человек – это самое крупное пациентское сообщество людей с ахондроплазией. Юлия Нестерова представила итоги исследования, проведенное «Немаленькми людьми» в октябре 2024 года, согласно которому буллинг остается самой серьезной проблемой для детей и взрослых с низким ростом.

– Когда тебя травят в школе, нельзя говорить ребенку: не обращай внимания. На буллинг невозможно не обращать внимания. Детям нужно учиться быть сильными, многие никогда не придут к родителям и не скажут: мне очень больно, потому что жалеют их – и остаются один на один со своей болью, – рассказала руководитель программ «Немаленькие люди», равный консультант Анна Поклитар.

На пресс-конференции также обсудили создание в России пациентского реестра людей с ахондроплазией и поговорили о том, где и как могут получить помощь люди, впервые столкнувшиеся с этим диагнозом. С 1 ноября «Немаленькие люди» запускают бесплатную горячую линию 8 (800) 222-32-09 для всех людей с низким ростом и тех, кто хочет узнать больше об ахондроплазии.