7 сентября – День осведомленности о миодистрофии Дюшенна/Беккера

На сайте Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова опубликована информация о самой распространенной форме мышечных дистрофий – миодистрофии Дюшенна/Беккера – и методах диагностики заболевания. О болезни рассказал Петр Спарбер, научный сотрудник лаборатории функциональной геномики центра, куратор Всероссийского регистра пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера.

Центр ведет бесплатную диагностическую программу, по которой проводится молекулярно-генетическое исследование пациентов с подозрением на это заболевание. Его причина – неправильная работа гена дистрофина (DMD), в результате чего разрушаются клетки мышечной ткани.

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера – две формы заболевания, которые отличаются друг от друга тяжестью симптомов. Самая распространенная и наиболее тяжелая форма – миодистрофия Дюшенна. Заболевание диагностируют в возрасте от двух до пяти лет. Миодистрофия Беккера – более легкая форма, ее первые симптомы могут проявиться в возрасте от 15 до 20 лет.

На первом этапе диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера в медико-генетическом центре выполняется поиск вариантов (делеций и дупликаций) в гене DMD. На втором этапе – поиск малых мутаций с помощью генетической панели, включающей 31 ген. Двухэтапный подход позволяет диагностировать не только мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера, но и другие формы мышечных дистрофий, которые схожи по клиническим проявлениям.

Центр совместно с Ассоциацией медицинских генетиков ведет регистр пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера. На сегодняшний день в нем числится 1746 пациентов с этим диагнозом. Благодаря регистру врачи могут следить за динамикой заболевания и оценивать эффективность терапии.

Ранее Русфонд рассказывал об элевидисе – новом генном препарате для лечения миодистрофии Дюшенна.