В Башкортостане запустили три проекта по выявлению первичных иммунодефицитов

Об этом рассказала 27 февраля в эфире Общественной службы новостей заведующая иммунологической лабораторией Республиканской детской клинической больницы (РДКБ) Башкортостана Линара Кальметьева. Речь шла о проблемах людей с орфанными заболеваниями в РФ, в частности о диагностике и лечении пациентов с первичными иммунодефицитами (ПИД). Вместе с Линарой Кальметьевой на вопросы ведущего Общественной службы новостей отвечала президент благотворительного фонда помощи детям и взрослым с нарушениями иммунитета «Подсолнух» Ирина Бакрадзе.

В рамках трех пилотных проектов башкирские врачи обследовали 38, 140 и 36 детей соответственно из группы риска по первичному иммунодефициту. Первый проект был реализован в течение шести месяцев в 2021 году при поддержке отечественной фармкомпании «Генериум», которая бесплатно предоставила медикам реактивы для проведения тестов. Второй проект стартовал в июле 2022 года совместно с фондом «Подсолнух» и продолжается до сих пор – детей разного возраста обследуют и наблюдают, при этом генетические исследования проводит уфимский Республиканский медико-генетический центр, а анализом результатов и составлением отчетов занимаются иммунологи лаборатории РДКБ. Третий проект стал подготовительным этапом к проведению расширенного неонатального скрининга, введенного с 1 января 2023 года: тестирование прошли младенцы в возрасте от трех дней до полутора месяцев.

По словам Линары Кальметьевой, в Башкортостане изучением ПИД занимаются больше 20 лет, но если говорить о стране в целом, то лабораторий и специалистов в сфере клинической иммунологии не хватает.

Ирина Бакрадзе, в свою очередь, отметила, что на сегодня существует уже более 450 видов первичного иммунодефицита, однако большая часть пациентов имеют диагноз «первичный иммунодефицит неуточненный» – и в дальнейшем требуется его верификация, «чтобы уточнить, о какой генетической поломке идет речь, и назначить правильное лечение». Однако верификация в том числе подразумевает проведение генетических исследований – и они не покрываются ни одной программой госгарантий ни федерального, ни регионального уровня.

Человек с ПИД может вести полноценную жизнь, имея доступ к необходимой терапии – иммуноглобулинам, подчеркнула президент фонда «Подсолнух». Существенная доля детей с первичным иммунодефицитом получают иммуноглобулины от госфонда «Круг добра», но взрослые пациенты с этим диагнозом по-прежнему остаются самой незащищенной группой населения.

На закупку препаратов для одного ребенка с ПИД требуется, по оценкам фонда, от 60 тыс. до 100 тыс. руб. в месяц, для взрослого – около 200 тыс. руб.