2624 младенца попали в группу риска по орфанным заболеваниям по итогам расширенного неонатального скрининга в РФ в январе-феврале

Об этом рассказала 28 февраля директор Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава РФ Елена Шешко на V Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям.

Расширенный до 36 заболеваний неонатальный скрининг в России был запущен с 1 января 2023 года. Всего за два месяца в стране, как отметила Елена Шешко, родилось примерно 172 тыс. детей. Из них скрининг прошли больше 98%, в группу риска по орфанным (редким) болезням попали 2624, или чуть больше 1,5%.

Более 1,5 тыс. новорожденных уже прошли уточняющую диагностику. На сегодня известно о 38 детях, у которых орфанные заболевания подтвердились: у 20 из них – наследственные болезни обмена веществ, у 12 – первичный иммунодефицит, шесть ребят больны спинальной мышечной атрофией.

Елена Шешко подчеркнула, что необходимо расширять диагностические программы для родителей:

– Если раньше родители, которые имели больного ребенка, редко решались на рождение второго ребенка и это была проблема для семьи, сейчас у нас есть возможности и технологии, когда мы можем помочь семье родить здорового ребенка. Генетическая диагностика генных заболеваний в репродуктивных технологиях – важный механизм, который надо включать [в госпрограммы].

Директор Департамента медпомощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья также подчеркнула, что на сегодня одной из нерешенных задач остается государственная психологическая поддержка родителей, которые после скрининга узнали о тяжелом диагнозе их новорожденного ребенка. Она убеждена, что родители должны получать психологическую помощь вне зависимости от уровня оказания медпомощи в их регионе, в том числе «в любой детской поликлинике».