Ученые исследуют безопасность и эффективность применения препарата золгенсма у детей со СМА весом до 21 кг
Фото: Novartis
При спинальной мышечной атрофии в организме вырабатывается мало белка SMN, а из-за его нехватки отмирают двигательные нейроны: человек постепенно перестает двигаться, а потом и дышать. Золгенсма заменяет «бракованный» ген SMN1, который практически целиком ответствен за выработку этого белка, здоровым геном. Пациенту требуется одна внутривенная инъекция лекарства. (Подробнее о механизме заболевания и принципах, по которым работают два других препарата от СМА – нусинерсен и рисдиплам, – читайте в материале «Миллиарды для СМА».)
Планируемое число участников фазы исследования 3b – 24 ребенка со СМА любого типа, с симптомами заболевания и весом от 8,5 до 21 кг включительно. Их разделят на три группы (6–10 участников в каждой) по весу: 8,5–13 кг, 13–17 кг и 17–21 кг. Ограничения по возрасту – от трех месяцев до 17 лет.
За детьми будут наблюдать год после введения золгенсмы, но по прошествии года родителям предложат участвовать и в долгосрочном исследовании действия лекарства. Итоги подведут 1 августа 2023 года.
Прежде безопасность и эффективность золгенсмы изучались на детях весом меньше 8,5 кг со СМА 1-го типа – как с симптомами заболевания, так и до их проявления. Новые данные дополнят результаты, накопленные в Канаде и странах Евросоюза, где золгенсма разрешена к применению у детей весом до 21 кг: 55% детей в Европе, прошедших лечение этим препаратом, весили от 8,5 до 21 кг. Согласно исследованиям естественного развития болезни, почти все пациенты со СМА до пяти лет весят меньше 21 кг, а некоторые сохраняют этот вес и до восьми лет.
По данным Novartis, на конец апреля инъекцию препарата золгенсма получили больше тысячи детей. Набор участников исследования начнется с сентября, испытуемых пригласят из Европы, Северной Америки, Австралии и Тайваня.
