9 июня – Международный день осведомленности о болезни Баттена

Болезнь Баттена, или нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа (НЦЛ-2), – орфанное генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. У пациентов поражаются клетки головного мозга, развиваются эпилептические приступы, деградирует умственное развитие, ухудшаются двигательные функции, речь, зрение. К 7–8 годам дети с болезнью Баттена перестают вставать с постели и доживают лишь до 10–12 лет.

За десять последних лет, по данным АНО «Дом редких», этот диагноз был поставлен 90 российским детям. Межрегиональная общественная организация помощи пациентам с НЦЛ «НаЦеЛены жить» сообщает, что к началу 2020 года в стране выявлено 32 ребенка с болезнью Баттена. 14 из них получают терапию единственным зарегистрированным в мире препаратом, останавливающим развитие заболевания, – церлипоназой альфа, еще трое детей ожидают лечения.

– Болезнь чаще всего проявляется сначала задержкой речи, потом возникают эпилептические приступы – тяжелые, доходит до реанимации, – рассказали Русфонду в организации «НаЦеЛены жить». – Врачи часто лечат у ребенка эпилепсию, и только когда он уже перестает ходить и видеть, проводится необходимое генетическое исследование.

Средний срок ожидания начала терапии детьми с НЦЛ-2 с момента ее назначения в нашей стране составляет полгода-год – это критическое время для прогрессирования болезни. Подробно об НЦЛ-2 и специфике ее лечения в России писала корреспондент Русфонда Наталья Волкова.

«Дом редких» и сообщество родителей детей с болезнью Баттена обратились в фонд «Круг добра» по поводу включения заболевания и лекарства в перечень фонда. Во всем мире оранжевый – цвет пациентов с НЦЛ-2, а в РФ символом НЦЛ-сообщества является апельсин.