Стартовало исследование применения генной терапии при редкой болезни Краббе

Болезнь Краббе – один из видов тяжелого генетического заболевания, лейкодистрофии, при которой разрушается белое вещество головного и спинного мозга – миелин. Лейкодистрофия на сегодня неизлечима. В некоторых случаях при лейкодистрофиях может помочь трансплантация костного мозга (ТКМ), но полного излечения не происходит.

Жертвователи Русфонда помогали собрать средства на ТКМ, лекарства или восстановительное лечение нескольким детям, в том числе Саше Николаевой и Маше Аносовой с метахроматической лейкодистрофией, Веронике Кокиной с болезнью Краббе.

Болезнь Краббе обычно проявляется рано, на третьем-шестом месяце жизни. Ее вызывает генетическая поломка – мутация гена GALC, из-за которой не вырабатывается необходимый организму фермент для расщепления веществ, разрушающих миелин (в норме у здорового человека они не успевают его разрушить). Болезнь приводит к слепоте, умственной отсталости, сокращению жизни – ребенок может прожить лишь около двух лет.

В исследовании участвуют несколько клиник США, Бразилии, Канады, Израиля и Великобритании. Генная терапия, которую они будут испытывать, – доставка работающей копии гена GALC в головной мозг и периферические ткани. Доставка происходит распространенным и известным читателям по вакцине «Спутник V» способом – с помощью вектора аденовируса.

Участники исследования – дети от одного до девяти месяцев с начальными симптомами болезни Крабе, а также те, у кого она еще не проявилась, то есть способные поднимать голову, следить глазами за движущимся объектом, улыбаться в ответ, толкаться ногами.

Предполагается, что испытания будут продолжаться два года.