Савелию Федорову оплачено обследование и лечение

19 октября здесь на сайте мы рассказали историю десятимесячного Савелия Федорова из Краснодарского края («Болезнь курчавых волос», подготовила Анастасия Самбурова). У мальчика редкое генетическое заболевание – болезнь Менкеса. Оно приводит к почечной недостаточности, поражению мыщц, головного мозга, слепоте. Мальчику срочно необходимо комплексное обследование и лечение специальным препаратом, которого нет в России. Савелия согласились принять в Барселоне, в госпитале Сан-Жуан-де-Деу, но лечение там стоит почти полмиллиона рублей. Рады сообщить: вся необходимая сумма (468 397 руб.) собрана. Родители Савелия благодарят всех за помощь. Примите и нашу признательность, дорогие друзья.

Болезнь курчавых волос

Десятимесячного мальчика спасет дорогое лечение

Савелий Федоров, 10 месяцев, редкое генетическое заболевание – болезнь Менкеса, спасет обследование и лечение в госпитале Сан-Жуан-де-Деу (Барселона, Испания). Собрано 474 423 руб. Госпитализация в декабре–2022.

Как помочь

Беременность у меня протекала тяжело, во время УЗИ врачи выявили у малыша почечную патологию. Когда Савелий родился, обнаружили пузырно-мочеточниковый рефлюкс: моча забрасывалась обратно в почки, что приводило к интоксикации. Вскоре случился сепсис, развилась пневмония. Все это еще сильнее ухудшило состояние Савы. Выписали нас только через месяц.

Каждую неделю мы сдавали анализы – ничего критичного врачи не находили, состояние почек было удовлетворительным. Савелий развивался как все малыши: пытался переворачиваться, улыбался, реагировал на игрушки. А в три месяца у него внезапно появились странные замирания, усилилось слюнотечение. Врачи сразу назначили противосудорожную терапию, после чего приступы ушли. Но в развитии произошел откат – сын просто лежал, не пытался повернуться.

Со временем перестал улыбаться, реагировать на нас. Врач решила, что это следствие интоксикации, и направила нас в московскую клинику. Там в середине июня провели операцию на мочеточнике, отток мочи нормализовался.

А по поводу задержки развития я решила проконсультироваться у генетика. Она сразу обратила внимание на дряблую кожу и бесцветные спиралевидные волосы Савелия. Сказала, это симптомы редкой и очень тяжелой болезни Менкеса, при которой нарушается метаболизм меди. Проведенный анализ подтвердил опасения. Болезнь Менкеса и привела к почечной аномалии, поражению головного мозга, мышц. Если не лечиться, разовьется слепота, сердечная и дыхательная недостаточность.

Савелию срочно требуется лечение гистидином меди. Но в нашей стране этот препарат не производится, ввезти его невозможно. Нас согласились принять в Барселоне, в госпитале Сан-Жуан-де-Деу, провести обследование и начать лечение. Но оплатить все это мы не в состоянии. Умоляю, помогите!

Дарья Федорова,
Краснодарский край
Фото из архива семьи
Подготовила Анастасия Самбурова

Заведующая отделением метаболических заболеваний госпиталя Сан-Жуан-де-Деу Гарсия Касорла (Барселона, Испания): «Болезнь Менкеса – дефицит меди в организме – поражает только мальчиков. Лечат ее введением гистидина меди. Это позволяет снизить или удержать под контролем тяжелые проявляющиеся симптомы, такие как эпилепсия, нарушение мышечного тонуса. Качество жизни ребенка заметно улучшится».

Стоимость обследования и лечения 468 397 руб.

Дорогие друзья! Если вы решили спасти Савелия Федорова, пусть вас не смущает цена спасения. Любое ваше пожертвование будет с благодарностью принято. Можно воспользоваться и нашей системой электронных платежей, сделав пожертвование с банковской карты или электронной наличностью, в том числе и из-за рубежа. А владельцы айфонов и телефонов на платформе андроид могут отправить пожертвование через мобильное приложение.

Экспертная группа Русфонда