В список редких заболеваний добавили новый диагноз

Ольга Новикова,

редактор Русфонда

Фото: Unsplash.com

Минздрав России вновь расширил перечень орфанных (редких) заболеваний. В него включили синдром дупликации хромосомы 15q11-q13 (Dup15q) – генетическое заболевание, при котором у человека появляется лишняя копия участка 15-й хромосомы.

Отмечается, что синдром Dup15q чаще всего проявляется уже в детстве. У ребенка может быть снижен мышечный тонус, из-за чего он позже начинает ходить. Также заболевание может приводить к задержке речевого и интеллектуального развития. У некоторых детей возникают расстройства аутистического спектра и другие нервно-психические нарушения. Еще одно частое проявление синдрома – эпилепсия. Судорожные приступы могут начаться в детском или подростковом возрасте.

Включение этого заболевания в перечень орфанных заболеваний упрощает постановку диагноза и дает пациентам право на государственную поддержку. Последний раз изменения в него вносили в июле этого года. Теперь в этом перечне 305 заболеваний.

Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития – чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания, за качество и достоверность которых мы ручаемся. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи. В нынешнее сложное время нам особенно нужна ваша поддержка – подписка на ежемесячный платеж или любое разовое пожертвование. Спасибо!

Поддержать Русфонд