7 сентября – Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии
Дюшенна/Беккера

Миодистрофия Дюшенна – редкое генетическое заболевание, при котором постепенно разрушаются мышцы. Болезнь чаще всего встречается у мальчиков, но иногда болеют и девочки. Первые признаки обычно появляются в раннем детстве: ребенок часто падает, ему трудно бегать, подниматься по лестнице, вставать с пола, самостоятельно ходить.

К 9–12 годам детям необходима инвалидная коляска, могут возникнуть проблемы с работой сердца и дыхательных мышц. Поэтому пациентам требуется постоянное наблюдение и комплексная помощь – лекарственная терапия, физиотерапия и реабилитация.

Миодистрофия Беккера – заболевание с более доброкачественным течением по сравнению с миодистрофией Дюшенна. Обе болезни вызваны мутацией в гене DMD, который отвечает за выработку белка дистрофина. Он необходим для нормальной работы мышц. Если его недостаточно или он отсутствует, мышечные волокна постепенно повреждаются.

По данным благотворительного фонда «Гордей», который помогает детям с миодистрофией Дюшенна/Беккера, в России проживает 4 тыс. людей с этими заболеваниями. Однако половина из них не знает о своем диагнозе и не получает необходимую терапию и уход. Тогда как ранняя постановка диагноза позволяет быстрее начать лечение и поддерживающие мероприятия, которые помогают дольше сохранять двигательную активность и качество жизни.

С 2027 года миодистрофию Дюшенна планируют включить в программу неонатального скрининга – у всех новорожденных в России будут проверять уровень фермента креатинфосфокиназы (КФК), который растет при разрушении мышечной ткани. При повышенном уровне КФК детей будут направлять на генетический тест.