Неонатальный скрининг может быть расширен

Около 300 детей с наследственными болезнями обмена веществ удалось выявить в 2023 году в ходе расширенного неонатального скрининга, сообщается на сайте Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ).

Чаще всего встречаются такие заболевания, как гиперфенилаланинемия, фенилкетонурия, дефицит среднецепочечной ацил-КoA-дегидрогеназы жирных кислот.

Сейчас неонатальный скрининг включает 29 нозологических форм наследственных болезней обмена, но он может быть расширен в ближайшее время. По мнению заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ Екатерины Захаровой, в него необходимо включать новые группы заболеваний. В первую очередь – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и пероксисомные болезни, в частности Х-сцепленную адренолейкодистрофию, поскольку для их диагностики есть готовые методики, а также существует лечение, в том числе генотерапевтическое.

Еще одна группа болезней, которую можно рассматривать в перспективе для включения в скрининг, – это лизосомные болезни, поскольку в сумме они встречаются чаще, чем фенилкетонурия и спинальная мышечная атрофия. Для их диагностики необходимо будет закупать специальные наборы, позволяющие определять активность ферментов.