Эксперты назвали регионы, где чаще всего выявляют наследственные заболевания

В ходе расширенного неонатального скрининга в 2023 году чаще всего различные наследственные заболевания выявлялись в Северной Осетии, Вологодской области и Бурятии, об этом сообщили специалисты Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова.

Наиболее редко наследственные заболевания выявлялись в Приморском крае, Московской и Владимирской областях.

Федеральная программа расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний стартовала в России с января 2023 года. МГНЦ выполняет функции референсного центра, где проводится подтверждающая диагностика для пациентов, попавших в группу риска.

В 2023 году было обследовано более 1,23 млн новорожденных. В группу риска по развитию наследственных болезней попало более 22 тыс. детей по всей стране.

Всего в 2023 году в ходе расширенного неонатального скрининга было выявлено 656 новорожденных с наследственными заболеваниями:

  •  363 случая наследственных болезней обмена веществ, частота которых по России составила один случай на 3388 новорожденных;
  •  179 случаев первичных иммунодефицитов, частота которых по России составила один случай на 6872 новорожденных;
  •  114 случаев спинальной мышечной атрофии, частота которой по России составила один случай на 10 789 новорожденных.

Частота выявления всех наследственных заболеваний, входящих в расширенный неонатальный скрининг, в целом по России составила один случай на 1875 новорожденных.

Количество диагнозов, установленных у детей, появившихся на свет в 2023 году, продолжит расти, поскольку еще не во всех случаях завершены последние этапы сложных молекулярно-генетических исследований.