Что такое фенилкетонурия и для чего нужен День осведомленности об этой болезни

28 июня знают во всем мире не только как Международный день социального бизнеса. Это еще и День осведомленности о фенилкетонурии (ФКУ) – редком заболевании, связанном с нарушением обмена в организме аминокислоты фенилаланин.

Дата 28 июня выбрана не случайно. В этот день родились Роберт Гатри – американский микробиолог, который создал лабораторный тест по капле крови, выявляющий генетические и другие тяжелые заболевания у новорожденных (тест Гатри), и Хорст Биккель – немецкий врач, который впервые начал лечить детей с ФКУ диетой с низким содержанием фенилаланина. Сама же ФКУ была открыта в 1934 году норвежским врачом Иваром Фелингом.

Если вы когда-нибудь читали состав жевательной резинки, то наверняка сталкивались с пометкой «содержит фенилаланин». Но для людей с ФКУ под запретом не только разнообразные жвачки – эта аминокислота есть в мясных, рыбных, молочных и других продуктах, содержащих животный и растительный белок. Единственный выход в такой ситуации – строгая пожизненная низкобелковая диета: есть приходится лечебное и специальное питание, иначе в организме скапливаются токсические продукты обмена. Если ребенок с ФКУ не придерживается такой диеты, это грозит ему тяжелым поражением ЦНС, эпилепсией, нарушениями умственного развития.

В РФ люди с ФКУ обеспечиваются спецпитанием бесплатно, на основе программы «14 высокозатратных нозологий» (14 ВЗН). Помимо фенилкетонурии в перечень 14 ВЗН входят еще 13 редких заболеваний, в том числе гемофилия, злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянный склероз. А с 5 декабря 2022 года детей с этими болезнями – и с ФКУ, конечно, – обеспечивает препаратами госфонд «Круг добра». Смеси пока что не предоставляет, но работа над этим вопросом идет.

Редакция «Русфонд.Медиа» старается освещать проблемы пациентов с ФКУ, пока они остаются актуальными, когда необходимых бесплатных смесей в аптеках некоторых регионов просто не было или когда родители детей с ФКУ выходили на пикеты, чтобы добиться предоставления лечебного питания и после наступления 14 лет – к счастью, добились. Детям с ФКУ с закупкой питания до сих пор помогает Русфонд. Эксперт нашего бюро в Воронежской области Владимир Инютин знает примерно о сотне таких детей в регионе.

Но существует единственный в мире препарат для лечения ФКУ – пэгвалиаза: он улучшает метаболизм фенилаланина, помогает добиться стабилизации его уровня и снизить вероятность инвалидизирующих последствий. Лекарство зарегистрировано и одобрено к применению европейским (EMA) и американским (FDA) регуляторами. Российские дети с ФКУ получают пэгвалиазу от «Круга добра». Для взрослых этот препарат недоступен: он не зарегистрирован в РФ, а годовой его курс стоит больше 20 млн руб.