Искусственный интеллект научили диагностировать редкие генетические болезни

Ольга Новикова,

редактор Русфонда

Фото: Антон Филатов/Unsplash.com

Ученым из Саудовской Аравии удалось обучить искусственный интеллект (ИИ) предсказывать риск развития редких генетических заболеваний, сообщила «Газета.ru» со ссылкой на публикацию в журнале BMC Bioinformatics.

Инновационный инструмент STARVar (Symptom-based Tool for Automatic Ranking of Variants) на основе ИИ анализирует геном человека и фокусируется на реальных симптомах пациента, сопоставляя их с данными научной литературы для диагностики заболеваний.

При тестировании STARVar превзошел несколько других инструментов, которые могут работать только с четкими симптомами. Так, он сумел выявить редкую генетическую мутацию у пациентки, сообщившей о тугоподвижности суставов, образовании подкожных шишек и повреждении костей, выделив один из 800 предполагаемых вариантов поврежденных генов.

Ранее нидерландские ученые создали алгоритм для диагностики аномалий развития по внешности детей.

Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития – чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания, за качество и достоверность которых мы ручаемся. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи. В нынешнее сложное время нам особенно нужна ваша поддержка – подписка на ежемесячный платеж или любое разовое пожертвование. Спасибо!

Поддержать Русфонд